Kako se širi fenilketonurija?

Fenilketonurija (PKU) je nasljedni metabolički poremećaj uzrokovan mutacijom gena koji kodira enzim fenilalanin hidroksilazu (PAH). Ovaj enzim odgovoran je za pretvaranje aminokiseline fenilalanina u tirozin. Kod osoba s PKU, enzim PAH je manjkav ili potpuno odsutan, što dovodi do nakupljanja fenilalanina u krvi i urinu.

PKU se nasljeđuje autosomno recesivno, što znači da oba roditelja moraju nositi mutirani gen kako bi dijete bilo pogođeno. Ako su oba roditelja nositelji, postoji 25% šanse da će svako od njihovih djece imati PKU.

PKU se ne širi kontaktom s oboljelom osobom. To je genetski poremećaj koji je prisutan od rođenja.