Kako se širi fenilketonurija?

Fenilketonurija (PKU) je nasljedni metabolički poremećaj uzrokovan mutacijom gena koji kodira enzim fenilalanin hidroksilazu (PAH). Ovaj enzim odgovoran je za pretvaranje aminokiseline fenilalanina u tirozin. Kod osoba s PKU, enzim PAH je manjkav ili potpuno odsutan, što dovodi do nakupljanja fenilalanina u krvi i urinu.

PKU se nasljeđuje autosomno recesivno, što znači da oba roditelja moraju nositi mutirani gen kako bi dijete bilo pogođeno. Ako su oba roditelja nositelji, postoji 25% šanse da će svako od njihovih djece imati PKU.

PKU se ne širi kontaktom s oboljelom osobom. To je genetski poremećaj koji je prisutan od rođenja.

*

*

poremećaji metabolizma
poremećaji metabolizma

  1. Koji su simptomi dehidracije?
  2. Što je Nadbubrežna žlijezda poremećaj
  3. Savjeti za podizanje niske metabolizam
  4. Koja su 2 stanja povezana s nedostatkom proteina?
  5. Što je blaga hipertrofična degeneracija?
  6. Kako je nastala difterija?
  7. Cardispan nuspojave
  8. Pohranjuje li se dušik iz razgradnje aminokiselina u jetri?
  9. Što uzrokuje vaše tijelo biti kiselo ?
  10. Što pomaže kod Poor jetrenih