Kako to dijagnosticirati MSUD

Maple sirup urina bolest , također poznat kao razgranatom lancu ketoaciduria , karakterizira slatko - mirisna urina s mirisom nalik javorovim sirupom . MSUD je ozbiljan poremećaj metabolizma , a mora biti tretirani pomoću strogo slijedi posebne prehrane koji će pomoći da se izbjegne da bolest je uznapredovalnu neurološku posljedice . Upute Screenshot
1

Shvatite da djeca rođena s MSUD izgledaju savršeno zdrava pri rođenju i putem svojih prvih nekoliko tjedana . Simptomi bolesti ne počnu pokazivati ​​sve nepovratno neurološka oštećenja već dogodio .
2

dijagnosticirati da li ili ne vaše dijete ima MSUD tako što ju je podvrgavao screening ubrzo nakon rođenja , u idealnom slučaju u roku od 24 sata . U nekim američkim državama , ovo testiranje je sada obvezna . Međutim , roditelji bi trebali biti svjesni da su neki rjeđa inačica oblike bolesti pokazalo je nedostižan metodama obično koriste za dijagnosticiranje MSUD . U takvim slučajevima ,prisutnost bolesti ne može postati poznat do simptoma manifestnih .
3

znati da jeprimarni simptom MSUD je kroz miris urina dojenčadi . Ona ima izrazitu i jak miris , srodan javorov sirup ili spaljene karamelom . Pitajte svog liječnika dijagnosticirati izvor problema ako primijetite vaše dijete ima nenormalno mirisa urina .
4

Saznajte kako prepoznati druge simptome MSUD ne odnose na miris urina dojenčadi . Oboljela djeca imaju značajno smanjen apetit i neuobičajeno razdražljiv . Uskoro im sišu refleks nestaje, adijete ide šepati , mjestimice s epizodama krutog tijela refleksa . Napadi , koma i smrt će uslijediti , osim ako dođe do neposredne medicinske intervencije .
5

Shvatite da je bolest je rjeđi, varijanta oblici vrlo teško otkriti . Općenito, ipak , oblici varijanata MSUD prvi očituju kroz prepoznatljiv miris mokraće , kao i za sveukupnu nesposobnost djeteta da bi se uspješno kao normalno .
6

Shvatite da genetsko testiranje kako bi se utvrdili prijevoznicima gena koji uzrokuje MSUD u djece je još uvijek vrlo ograničena . U Sjedinjenim Američkim Državama , što je trenutno ograničena na Menonitskoj populacije istočne Pennsylvanije , koji su na visokim rizikom za tu bolest .
7

znati da MSUD tretira gotovo isključivo kroz provedbuvrlo strogi dijeta ograničava unos proteina . Redovita zdravstvena skrb je također potrebno pratiti potencijalne komplikacije .