Genetsko testiranje za Marfanov sindrom
uzrok Marfanov sindrom jegenske mutacije defekt u fibrilina -1 , ili FBN1 , gen . Ovaj gen sintetizira proteina koja je potrebna za proizvodnju elastičnih vlakana nalaze u vezivno tkivo . Takavnedostatak smanjuje iznose i kvalitetu FBN1 koja je proizvedena i pohranjena u vezivnom tkivu . To , pak , dovodi do smanjenja u strukturnu potporu tkiva kao cjeline . Neispravan FBN1 gen obično prenose na potomstvo , ali to također može pojaviti kao rezultat mutacije gena tijekom formiranja sperme ili jajnih stanica .
Statistika
Marfan sindrom jerelativno rijetka bolest . Prema ožujka Dimes , oko 75 posto ljudi s dijagnozom bolesti naslijedio mutaciju koja uzrokuje ga od roditelja . Samo jedna četvrtina Marfan sindrom slučajeva suposljedica nove mutacije gena . Roditelj je izgledi za prolazak bolesti bilo potomstva su 50-50 , u slučajevima u kojima niti jedan roditelj ima mutaciju , samo 1 u svakih 10.000 beba rođenih imat Marfanov sindrom
simptomi . Marfan Syndrome
iako Marfan sindrom jebolest koja su ljudi rođeni s , dijagnozom Marfanov sindrom se obično ne sve dok kasnije u životu . Dok su oni pogođeni imati kvar na isti gen FBN1 ,specifičan defekt varira , i kao takav , tako da su osobine izražene u opsjednute . Jačina utjecaja od Marfanov sindrom također varira , a neki pacijenti imaju samo blage simptome . Učinci tijeku bolesti s godinama u svim slučajevima .
Obično ,osoba s Marfanov sindrom će biti vrlo visoka i vitka , s dugim dodacima i labavih zglobova . Također se može vidjeti druge skeletni abnormalnosti uključujući i lice koje je dugo i nesrazmjerno uska , skolioze kralježnice i lučnim krova usta .
Simptomi oka mogu uključivati dislokacije leće , odvajanja mrežnice , rano nastali glaukom , kratkovidnost i katarakte . Većina ljudi s Marfanov sindrom također doživjeti anomalije srca i krvožilnog sustava , uključujući aorte dilatacija . S ove abnormalnosti ,rizik od aortalni disekcija ili rupture je puno veći nego kod osoba bez ovog stanja , a može uzrokovati ozbiljne probleme sa srcem ili iznenadne smrti . Srce žamor su također česti .
Živčanog sustava problemi su progresivno slabljenje duri , materijal okolno kralježnice . To može uzrokovati bol, ukočenost i slabost u donjim ekstremitetima . Osobe s Marfanov sindrom također mogu doživjeti poremećaja spavanja poput hrkanja i apneje ili imate kožu ili trbušne probleme kao što su strije ( bez promjene u težini ) ili preponski kila .
Genetsko testiranje i dijagnoza
postoji specifičan test za Marfanov sindrom . Liječnik ili genetičar može osloniti na fizički ispit , pacijentova povijest bolesti ili jednostavnim promatranjem dijagnosticirali bolest . Genetičko testiranje za Marfanov sindrom također može biti izvedena . Ne treba pretpostaviti da netko ima Marfanov sindrom jednostavno zato štoje bolest postojala u prethodnim generacijama .
Genetičko testiranje je najbolje koristiti nakon dijagnozu , s nadom određivanje specifične defekt na genu FBN1 . To također može pomoći kako bi se utvrdilo je li bilo drugih članova obitelji koji su u istoj situaciji . Genetičko testiranje je skup i dugotrajan , a ne mogu pružiti bilo kakve dodatne informacije za bolesnike i njihove obitelji . Iz tog razloga , to nijeprimarni put dijagnozu za većinu medicinskih profesionalaca .
Liječenje i prognoza
Marfan sindrom utječe na mnoge dijelove tijela . Kao takav , većina tretmana za ovaj poremećaj centra na liječenje pojedinačnim uvjetima uzrokovanih bolesti . Osoba s Marfanov sindrom vjerojatno će imati nekoliko liječnika sljedeće njegovom slučaju i omogućiti liječenje . Njega bi trebao doći od stručnjaka u bilo kojem području , s naglaskom na ublažavanje simptoma bolesti, te o preventivi .
Iako ne postoji specifičan lijek za Marfanov sindrom , ranije dijagnoze daje vremena da bi se osiguraloviše pozitivan ishod . Očekivano trajanje života osobe s Marfanov sindrom se ne razlikuje od one osobe bez uvjeta . Ključ za dobro žive s Marfanov sindrom je marljivost i proaktivno održavanje .
