Genetsko testiranje za Long QT sindrom

Long QT sindrom , ili LQTS , jestanje srca koje uzrokuje opasne i nekontroliran rad srca obrasce poznate kao aritmije , što može biti kobno . Poremećaj svoje ime potječe od nepravilnog uočeno na elektrokardiogram ili EKG . Ove aritmije mogu se pojaviti kao reakcija na stres ili vježbanja , iako u nekih bolesnika nema temeljne okidač može se naći . Long QT sindrom može biti asimptomatski za neke ljude , što znači da oni ne redovito doživljavaju aritmije , ali su u opasnosti da ih razvija u bilo kojem trenutku . Genetičko testiranje je dostupan za neke tipove LQTS . Frekvencija

Nacionalni srce pluća i krvi Instituta navodi da oko 7.000 ljudi u Long QT sindrom , iako je propisano da je ovo vjerojatnopodcjenjuju kao i mnogi slučajevi LQTS ići dijagnosticiran. Ona je odgovorna za iznenadne smrti od 3.000 do 4.000 djece u Sjedinjenim Američkim Državama godišnje . LQTS utječe više žena nego muškaraca , iako je ova statistika može biti iskrivljena i činjenica da su mnogi dječaci , čini se, prerasti stanju nakon pubertet .
Uzrokuje

LQTS može biti ili naslijeđena ili stečena . Stečena LQTS mogu biti uzrokovane nuspojave određenih lijekova , problemima štitnjače , uvjetima uzrokuje neravnoteža elektrolita ili može rezultirati sa anoreksija . Postoji sedam poznatim nasljeđenim oblici LQTS , prema Nacionalnoj srce pluća i krvi Instituta . Genetska dijagnostička testiranja je trenutno dostupan za LQTS vrste 1-5

Simptomi i dijagnoza

Pacijenti mogu predstaviti sa simptomima neobjašnjiva nesvjestica, napadaja ili smrti .; Iako mnogi ljudi s LQTS ne osjeća nikakve simptome. Za dijagnosticiranje LQTS , liječnici mogu naručiti EKG , stres testovi i gensko testiranje , koje je provedeno na uzorku krvi . Prema National Heart krvi i pluća Instituta , ljudi s naslijeđenim oblicima LQTS tipova 1-7 imaju 50 posto šanse za prolazak defektni gen na svoju djecu , kao takva , za one koji su označeni s defektom preporuča se da njihova djeca proći gensko testiranje , kao dobro.

Prednosti gensko testiranje

Novosti - Medical.net izvještava da je do 50 posto bolesnika s nasljednim oblikom LQTS 1 imanormalan EKG uzorak , čime je stanje teško otkriti . Međutim , akopacijent je poznato da imate obiteljsku povijest LQTS moguće je otkriti i liječiti ga zbog pojave genetskog testiranja . Također je korisno što je određivanje genetski podvrsta LQTS pacijent , kao i različite vrste nasljednih LQTS su poznati da imaju različite aktivira za aritmija . Poznavanje genetske podtip omogućuje liječnicima da prilagode oba života i medicinske tretmane skladu s tim.

Ograničenja

Dok genetsko testiranje je dostupan za pet od najčešćih nasljednih oblika LQTS , postoje još najmanje dvije vrste za koje testovi nisu trenutno dostupni . Drugi ograničavajući faktor LQTS genetsko testiranje je koštati . Prema theheart.org , od 2010 , pojedinci sa sumnjivim nasljednih LQTS može očekivati ​​da će platiti više od $ 5.400 USD za sveobuhvatno testiranje . Osim toga , ako jegenetska varijanta LQTS se naći , to će vas koštati 900 dolara da svaki od djece pacijenta za tu jednu određenu varijantu . Kao osiguranje često ne pokriva troškove tih testova , mnogi ljudi smatrajupostupak previsoki i odustati od screeninga .