Genetsko testiranje za Tay Sachs bolest

Tay - Sachs bolest jegenetski poremećaj . Osobe s Tay - Sachs bolest nedostaje enzim koji je potreban kako bi se spriječilo masne build -up u tjelesnim stanicama . Bolest napreduje kao masnoća nakuplja u stanicama i uzrokuje gubitak motorike , retardacije i smrti . Ne postoji lijek za Tay - Sachs bolest . Test

DNA Direct izvještava da jenajučinkovitiji test za otkrivanje gena Tay - Sachs je onaj koji ispituje DNK i provjere za niske razine enzima kojitijelu nedostaje , kao rezultat bolesti . Taj enzim poznat kao heksosaminidaza( Hex A) .
Tko bi trebao biti testiran ?

Mayo Clinic preporučuje gensko testiranje za Tay - Sachs bolest kod ljudi koji imaju obiteljska povijest bolesti , potječu od Ashkenazi Židova , članovi su Louisiana je Cajun zajednice i ljudi iz nekih područja Quebecu .
Prevalance

Prema Mazor Guide , naslanjati 1 u 27 židovskog naroda u Sjedinjenim Američkim Državama jenositelj Tay - Sachs bolest . Ova stopa je 1 u 250 u općoj populaciji .
Izgledi

Oba roditelja moraju nositi gen Tay - Sachs bolest kako bi proći bolesti na svoje potomstvo . Mazor Vodič i DNA Direct i navode da , kada oba roditelja imaju gen , tu je1 u 4 šanse njihovo dijete će imati Tay-Sachs , a 1 u 4 šanse da im dijete neće imati bolest i neće bitinositelj , te2 u 4 šanse daće dijete bitinositelj gena , ali ne moraju se bolest se

testiranje Opcije

Ako želite, genetsko testiranje . Tay - Sachs se može učiniti anonimno kroz kućnu kit . Tay - Sachs testiranje može se obaviti na fetus u maternici putem amniocenteze tijekom 15. i 16. tjedna trudnoće .