Koja je normalna funkcija oboljelog od cistične fibroze?

Normalna funkcija zahvaćena cističnom fibrozom je regulacija transporta kloridnih i natrijevih iona kroz membrane epitelnih stanica . Cistična fibroza je autosomno recesivni genetski poremećaj uzrokovan mutacijama u genu CFTR (regulator transmembrane provodljivosti cistične fibroze).

Evo detaljnog objašnjenja normalne funkcije:

1. Transport klorida :CFTR djeluje kao kloridni kanal, dopuštajući kloridnim ionima (Cl-) da prođu kroz membrane epitelnih stanica. Ovaj proces je ključan za održavanje pravilne ravnoteže iona i tekućine u različitim organima, uključujući pluća, gušteraču, crijeva i znojne žlijezde.

2. Transport natrija :Kretanje kloridnih iona kroz CFTR kanale stvara električni gradijent koji utječe na kretanje natrijevih iona (Na+). Ovaj koordinirani transport kloridnih i natrijevih iona bitan je za regulaciju kretanja vode kroz slojeve epitelnih stanica.

3. Hidracija sluzi :U plućima, prijenos klorida i natrija posredovan CFTR-om pomaže u održavanju sloja tanke, vodenaste sluzi koja oblaže dišne ​​putove. Ovaj sloj sluzi djeluje kao zaštitna barijera, hvata bakterije i čestice kako bi spriječio infekcije.

4. Funkcija gušterače :U gušterači, CFTR je uključen u lučenje bikarbonatnih iona (HCO3-), koji pomažu neutralizirati kiselu okolinu soka gušterače. Ovo je važno za pravilnu probavu i apsorpciju hranjivih tvari.

5. Funkcija žlijezda znojnica :CFTR također igra ulogu u regulaciji proizvodnje znoja. Kada se tijelo znoji, CFTR kanali dopuštaju izlučivanje iona klorida i natrija u znoj, pridonoseći sadržaju soli u znoju.

U osoba s cističnom fibrozom, mutacije u CFTR genu ometaju te normalne funkcije, što dovodi do oslabljenog transporta klorida i natrija kroz membrane epitelnih stanica. To rezultira stvaranjem guste, ljepljive sluzi, povećanom koncentracijom soli u znoju i drugim simptomima karakterističnim za bolest.