Vaš mladi rođak nikad nije imao puno energije. Odlazi liječniku po pomoć i šalju ga u bolnicu na neke pretrage. Tamo su otkrili da njegovi mitohondriji mogu koristiti samo masne kiseline aminokiseline?

Mitohondriji mladog rođaka mogu kao izvor energije koristiti samo masne kiseline, ali ne i aminokiseline. To sugerira da on možda ima mitohondrijski poremećaj poznat kao poremećaj oksidacije masnih kiselina (FAOD). FAOD je skupina genetskih poremećaja koji utječu na sposobnost tijela da razgradi masne kiseline u energiju. To može dovesti do različitih simptoma, uključujući umor, slabost, bol u mišićima i napadaje.

Postoji nekoliko različitih vrsta FAOD-a, a svaki je uzrokovan različitom genetskom mutacijom. Najčešći tip FAOD je nedostatak acil-CoA dehidrogenaze srednjeg lanca (MCADD). MCADD je autosomno recesivni poremećaj, što znači da oba roditelja moraju nositi defektni gen kako bi dijete razvilo poremećaj.

Liječenje FAOD-a obično uključuje modifikacije prehrane i izbjegavanje aktivnosti koje mogu izazvati simptome. U nekim slučajevima mogu biti potrebni i lijekovi. Uz odgovarajuće liječenje, većina ljudi s FAOD-om može živjeti punim i aktivnim životom.