Citokrom C oxidoreductase Manjak

citokroma C oxidoreductase ( COX ) nedostatak jerijedak poremećaj metabolizma . To može biti ili naslijeđena ili stečena mutacije . To rezultira sa nemogućnošću mitohondrija je moćnih stanica , čime se dobije enzim , koji se također se zove kompleks IV . Nedostatak može biti lokalizirana ili postoje u svim organima . Frekvencija

učestalost grešaka respiratornog lanca procjenjuje se na 1 u 10.000 novorođenčadi i one koji imaju veze s Complex IV čine oko jedne četvrtine njih . Incidencija među francuskim Kanađanima je puno veći .
Prirodni Funkcija

COX obično služi kao katalizator u završnom stupnju respiratornog lanca u pretvorbi hrane u ATP ,energiju valuta u staničnim reakcijama . Proces se odvija unutar mitohondrija , gdje oksidativni disanje ( korištenje kisika za izdvajanje energije iz hrane ) događa .

Simptomi

nedostatak COX uzrokuje zastoj u prometu u procesu ATP odluka . To sprječava mitohondrije od proizvodnje dovoljno energije za stanice da funkcionira ispravno . Nemogućnost regularnom oksidativnog disanja pravilno funkcionirao prisiljava stanice koje razgrađuju hranu anaerobno - by glycolysis - za energiju . To ne samo da je manje učinkovit , ali i dovodi do nakupljanja mliječne kiseline , eventualno zakiseljavanje krvi i smrti . Ostali simptomi uključuju nedostatak mišićne funkcije , vizualni degeneraciju i nedostatke mozga . Zatajenja jetre i oštećenja mozga su čest uzrok smrti . Zbog nedostatka COX može biti lokaliziran , to nije nužnorano smrtna kazna : NIH izvješća o 27- year -old medicinske sestre i 36 - year - old žena s bolešću , iako oba imaju jaku averziju vježbanja zbog mliječne kiseline nakupilo .
četiri
vrste

Kao što postoje brojne mutacije koje mogu dovesti do nedostatka COX , postoji više vrsta nedostatka COX --- četiri u svemu . COX Manjak Tip Benigna infantilnome mitohondrijske miopatije lokaliziran skeletnih mišića . COX Manjak Tip infantilnome mitohondrijske miopatije općenitije , dodatno izlaže kiseli krv , i abnormalnosti bubrega i srca . Leigh bolest je sustavna , utječe na srce, bubrezi , jetra, mišiće , i izazvalo progresivnu degeneraciju mozga . COX Manjak French - Canadian Tip utječe na mozak , jetra, mišiće , i razinu krvnog kiseline .
Liječenje

dikloracetat ( DCA ) obavi u smanjenju razine mliječne kiseline i povećanje mozga metaboličke funkcije u oboljelih od mitohondrijske bolesti . Ova prednost je posebno jak u kompleks nedostatka I iako. Nadalje , lezije mozga su nestali u Leigh sindrom pati nakon primjene DCA .