Fenilketonurija:što je to?

Fenilketonurija (PKU) genetski je poremećaj koji uzrokuje nakupljanje štetne tvari u tijelu zvane fenilalanin (Phe). Fenilalanin je aminokiselina koja se nalazi u mnogim namirnicama, uključujući meso, ribu, perad, jaja, mliječne proizvode, orašaste plodove, sjemenke i grah.

Osobe s PKU ne mogu ispravno razgraditi fenilalanin. To može uzrokovati nakupljanje fenilalanina u krvi, što može dovesti do niza ozbiljnih zdravstvenih problema, uključujući:

* Intelektualni nedostatak

* Napadaji

* Problemi u ponašanju

* Osip na koži

* Ekcem

* Hiperaktivnost

* Nizak rast

* Problemi s mentalnim zdravljem

PKU se liječi posebnom dijetom koja je siromašna fenilalaninom. Ova dijeta mora se započeti što je ranije moguće, idealno unutar prvih nekoliko dana života. Cilj dijete je održavanje razine fenilalanina u krvi unutar sigurnog raspona.

PKU se može uspješno liječiti ranom dijagnozom i liječenjem. Većina ljudi s PKU može živjeti normalan, zdrav život.

Evo nekih dodatnih stvari koje biste trebali znati o PKU:

* PKU se nasljeđuje autosomno recesivno. To znači da oba roditelja moraju nositi PKU gen kako bi njihovo dijete imalo poremećaj.

* PKU je jedan od najčešćih nasljednih metaboličkih poremećaja. Pogađa otprilike 1 od 10 000 novorođenčadi u Sjedinjenim Državama.

* PKU se može dijagnosticirati jednostavnim testom krvi.

* Ne postoji lijek za PKU, ali se može uspješno kontrolirati posebnom dijetom.

* Većina ljudi s PKU može živjeti normalan, zdrav život.

Ako ste trudni ili planirate zatrudnjeti, važno je da razgovarate sa svojim liječnikom o PKU. Rana dijagnoza i liječenje mogu pomoći u sprječavanju ozbiljnih zdravstvenih problema za vaše dijete.