Kakav učinak Tay Sachsova bolest ima na tijelo?

Tay-Sachsova bolest smrtonosni je genetski poremećaj koji utječe na živčani sustav. Uzrokuje ga mutacija u genu HEXA, što dovodi do nedostatka enzima heksosaminidaze A. Ovaj enzim je odgovoran za razgradnju masne tvari pod nazivom GM2 gangliozid, koja se nalazi u membranama živčanih stanica. Kada se GM2 gangliozid nakupi, oštećuje živčane stanice i uzrokuje njihovu smrt.

Tay-Sachsova bolest obično se javlja u djetinjstvu. Pogođene bebe mogu izgledati normalno pri rođenju, ali postupno razvijaju brojne simptome, uključujući:

* Gubitak mišićnog tonusa

* Napadaji

* Poteškoće s gutanjem

* Problemi s vidom

* Trešnja-crvena mrlja u oku

* Mentalna retardacija

Tay-Sachsova bolest je neizlječiva i na kraju dovodi do smrti. Većina oboljele djece umire prije pete godine života.

Dostupan je test probira nositelja za Tay-Sachsovu bolest. Ovaj test može identificirati osobe koje nose mutirani HEXA gen. Pojedinci za koje se utvrdi da su kliconoše mogu donositi informirane odluke o rađanju djece.