Pentasomy X sindrom
Pentasomy X sindrom jestanje koje utječe na žene , dodajući još tri X kromosoma nastandardni dvije općenito prisutna u žena . Ovaj uvjeti proizvodi pet ukupan X kromosom u žena , dakle , uzrokuje retardaciju , fizičke abnormalnosti i malformacije u lice i lubanje regiji . Činjenice
ljudska geni se nalaze u svačijem kromosoma i prirodno raspoređene po spolu . U normalne osobe , postojeukupno 46 kromosoma koji su dalje podijeljeni u 23 para . Iz toga ,posljednji od 23 para su te osobe spolnih kromosoma . Mužjaci su X i Y kromosom , dok žene imaju dva X kromosoma . Pentasomy X sindrom dodaje još tri kromosoma , u ukupnom iznosu od 49 godina. Ovo stanje je prvi put otkriven 1961 .
Simptomi
Postoje jednostavne i vidljive simptome Pentasomy X sindroma i prije pogođene djetetova rođenja . Baby eksponati odgođen rast u utrobi majke koja također može biti nazvao kao prenatalna nedostatak rasta . Nakon rođenja ,beba ne raste ili se udebljati u očekivanom vremenu . Kao što je ovaj sindrom jako utječe na mozak ,dijete ima poteškoća u stjecanju vještina koje zahtijevaju fizičke i mentalne aktivnosti .
Fizički izgled
One mogu reći da ježena ima Pentasomy X sindrom gledajući u njezine crte lica . Žene s ovim poremećajem imaju karakteristične malformacije u lubanji , kao i lica regiji . Ova abnormalnost dovodi do manje nego što je normalno lice , upslanting naborima njezine kapke , zaobljenog lica , malformiranih ušima , ravnu nos mosta , niske kose i kratkom vratu . Osim lica , ruke i ruke može biti fizički deformirana kao dobro.
Dijagnoza
Pentasomy X sindrom može se identificirati još u prenatalno doba , iako je to nije učinjeno većinu vremena . Klinički pregled uključuje detekciju tjelesnih deformiteta i kromosomske analize su učinili za dijagnozu ovog sindroma . Postupci uključuju analizu tekućine pronađene oko fetusa i dobivanje uzoraka tkiva u posteljici .
Liječenje
tretman za Pentasomy X sindroma ovisi o prisutnim simptomima od ugrožene žena . To može uključivati veliki liječnički tim koji uključuje kirurga, liječnika i pedijatara . Korektivna kirurgija može biti jedna od opcija za pogođene žene koje imaju ispravan fizički izgled . Da bi se olakšalo normalan mentalni razvoj djeteta s ovim sindromom , posebno obrazovanje i posebna fizikalna terapija trebala biti osigurana .
