Koju genetsku manu ima marfanov sindrom?

Marfanov sindrom uzrokovan je mutacijama u genu FBN1, koji kodira protein zvan fibrillin-1. Fibrillin-1 je ključna komponenta izvanstaničnog matriksa, koji pruža strukturnu potporu stanicama i tkivima. Mutacije u genu FBN1 mogu dovesti do defekata u sintezi i sastavljanju fibrilina-1, što zauzvrat može dovesti do razvoja Marfanovog sindroma.