Koju genetsku manu ima marfanov sindrom?
Marfanov sindrom uzrokovan je mutacijama u genu FBN1, koji kodira protein zvan fibrillin-1. Fibrillin-1 je ključna komponenta izvanstaničnog matriksa, koji pruža strukturnu potporu stanicama i tkivima. Mutacije u genu FBN1 mogu dovesti do defekata u sintezi i sastavljanju fibrilina-1, što zauzvrat može dovesti do razvoja Marfanovog sindroma.Genetski poremećaji
- Koje su 2 vrste genetskih bolesti?
- Kada se sindrom počinje razvijati?
- Što uzrokuje abnormalne razine kromosoma u djece?
- Osobe s cističnom fibrozom nasljeđuju defektne genetske informacije i ne mogu proizvesti normalne cftr proteine znanstvenici su koristili gensku terapiju za umetanje segmenata DNK koji kodiraju nedostajući cft?
- Kakva je prognoza za bolesnika s obiteljskom polipozom?
- Što uzrokuje sindrom?
