Molekularna dijagnostika i genetičko savjetovanje

Neke su bolesti uzrokovane ekoloških čimbenika kao što je izloženost patogenima . Drugi rezultat iz mješavinu genetskih i okolišnih uzroka , dok ostali proizlaze iz genetskih čimbenika sama . Genetski savjetnici pomažu pacijentima i obitelji s genetskim poremećajima koji im pomažu da bolje razumiju svoje mogućnosti . Molekularna dijagnostika , odnosnoidentifikacija bolesti kroz testiranje DNA i RNA u stanicama , važno je za genetsko savjetovanje i snažan pristup medicinskoj dijagnostici i liječenju u cjelini . Funkcija

molekularne dijagnostike su alati za dijagnozu stanja od strane gleda na DNA , RNA i molekula proteina iz stanica pacijenta . Ove tehnike imaju široku i brzo rastuća razne primjene u medicini . U onkologiji , primjerice , laboratoriji mogu okarakterizirati profila ekspresije gena (karte gena koji su aktivni ili isključeni ) stanica iz biopsije tumora kako bi se kategorizirati rak i odaberite opciju za liječenje . Za drugi primjer , pacijenti u obitelji s Huntingtonove bolesti mogu imatigenetski test izvodi kako bi se utvrdilo da li ste ih naslijedili fatalnu gen od jednog roditelja .
Značaj

Genetsko savjetovanje nudi pacijentima priliku saznati više o stanju koje se mogu izvoditi u svojoj obitelji , saznali da li oni mogu biti na rizik za bolesti , i donositi odluke na temelju tog znanja . Ljudi koji razmišljaju o tome kako postati roditelji , na primjer , možda želite znati da liporemećaj nose mogao biti donesen do njihove djece . Genetsko savjetovanje i molekularna dijagnostika može pomoći dati ljudima informacije koje mogu biti potrebne kako bi ove odluke .

Vrste

Prenatalni genetski savjetnici rade s ljudima koji žele imati djecu , ali su zabrinuti zbog genetskih poremećaja koji bi mogli pokrenuti u njihovoj obitelji . Opći ili pedijatrijske klinike genetika može koristiti genetske testove dijagnosticirati odraslih, djece ili obitelji i pružiti podršku za pacijente s naslijeđenim uvjetima . Psihijatrijski genetske savjetnici specijalizirani za rad s pacijentima koji imaju nose gene koji bi mogli na njih ili njihove djece pridobiti da određenih mentalnih poremećaja poput shizofrenije ili autizam spektra poremećaja (ASD) . Molekularna dijagnoza je važna za sve vrste genetičkog savjetovanja , budući molekularne dijagnostike često može pomoći liječnici i savjetnici dijagnosticirati određene uvjete .
Prednosti

Nedavnoraste niz genetskih testova je napravio to lakše za roditelje kako bi saznali hoće li oni nose gene koji bi mogli pridobiti svoju djecu u razvoju poremećaja . Cistična fibroza , na primjer , je uzrokovan mutacijom u jednom genu naslijeđena od oba roditelja . Predrasuda testovi zaslon za cističnu fibrozu gena i raznih drugih potencijalno štetnih genetske varijante u oba roditelja . Parovi koji pokušavaju začeti uz pomoć pomoćne reproduktivne tehnologije kao što su in- vitro oplodnje (IVF) mogu birati pre - implantacije genetsku dijagnozu kako bi bili sigurni da jeembrij je bez posebnih genetskih defekata .

razmatranja
Srpski

za pacijente koji su naslijedili gene za bolesti poput Huntingtonove bolesti ,izbor proći gensko testiranje često može bititeška odluka . S jedne strane , znajući da ne nose tu mutaciju može vas osloboditi od tjeskobe što su inače mogli osjetiti , s druge strane , znajući da nositefatalna genetska bolest može promijeniti način na koji živimo svoj ​​život . Genetski savjetnici mogu pomoći pacijentima da takve odluke . Genetsko savjetovanje uz pomoć molekularne dijagnostike je također sve važnija za liječenje raka , gdje se liječnici su pronašli načine za razlikovanje između nekih vrsta raka koji bolje reagiraju na različite vrste liječenja na temelju genetike stanica raka . S obzirom nabrzi stopa po kojoj setroškovi sekvenciranja gena je u opadanju , i molekularna dijagnostika i genetsko savjetovanje će vjerojatno postati još važniji u zdravstvu u budućnosti .