Koristi mikrosatelita za nestabilnost Testiranje

U svakoj od naših stanica , postoje geni koji su odgovorni za popravak oštećene DNK . Ponekad ovi geni proći mutacije . To uzrokuje regije pod nazivom mikrosateliti ( ponavljanje molekule DNA ) postati duže ili kraće nego što bi trebale biti . To je ono što se naziva mikrosatelitskih nestabilnosti . Testiranje za mikrosatelitskih nestabilnosti omogućuje medicinski stručnjaci shvatiti da li ili neosoba koja je vjerojatno da će proći genetsku mutaciju koja je odgovorna za nasljedni nonpolyposis rak debelog crijeva ( HNPCC ) , također poznat kao Lynch sindrom . HNPCC

Geni su odgovorni za izazivanje HNPCC su geni odgovorni za popravak DNA . U ljudi s HNPCC , je mutirana kopiju jednog od ovih gena . To može loše utjecati na osobe sposobnost za popravak vlastitu DNK . Kada se to dogodi , mnogi mutacije može akumulirati tijekom vremena itumora može dovesti . Također, kada se to dogodi , mikrosatelitna nestabilnost rezultira mnogo vremena . Oko 90 posto ispitanika koji imaju tumore koji su rezultirali iz HNPCC također imaju mikrosatelitske nestabilnost . To je razlog zašto testiranje za mikrosatelitskih nestabilnosti može pomoći u dijagnosticiranju tumora HNPCC vezane .
Kada Testirajte

Testiranje mikrosatelitskih nestabilnosti je često jedan od prvih testova medicinski stručnjaci provoditi u obiteljima koje imaju povijest HNPCC . Vrste tkiva obično ispitani u ovom trenutku su najčešće debelog crijeva i tkivo endometrija .
Uspjeh stopa

Iako to neće uhvatiti sve slučajeve HNPCC odnose tumora ,relativno malo će pobjeći ovaj proces screeninga ( oko 10 posto ) . U kombinaciji s drugim metodama screening , mikrosatelitna nestabilnost testiranje može biti vrlo učinkovit u lov raka rano u njihovom razvoju .
Jaka HNPCC Povijest

Ako je osoba u obitelji povijest pokazuje jaka osjetljivost na HNPCC , medicinski stručnjaci često će provoditi genetske testove za popravak DNA mutacije gena o osobi o kojoj je riječ , kao i njegovoj obitelji , čak i akomikrosatelitna nestabilnost test dolazi negativan . To pomaže račun za 10 posto slučajeva da skliznuti kroz ovaj screening tehnici .
Retro - testiranje

screening tehnika je posebno korisna u slučajevima gdje sve je osoba HNPCC pogođenim članovi obitelji su umrli , ostavljajući nikoga iza sebe testirati za popravak DNA mutacije gena . Mikrosatelitni nestabilnost testiranje može se provesti na moždanog tkiva uzetih od članova obitelji prije nego što je umro s dozvolom odnajbliže rodbine . To povećava vjerojatnost daće se rak biti uhvaćen rano .