Kako se testira mišićna distrofija?

Postoji nekoliko metoda koje se koriste za testiranje mišićne distrofije, uključujući:

1. Fizikalni pregled: Liječnik će procijeniti vašu mišićnu snagu, koordinaciju i reflekse. Također mogu potražiti bilo kakve znakove mišićne slabosti ili atrofije (propadanja).

2. Krvni testovi: Krvni testovi mogu se koristiti za mjerenje razine kreatin kinaze (CK), enzima koji se oslobađa kada se mišićna vlakna raspadnu. Visoke razine CK mogu ukazivati ​​na oštećenje mišića. Mogu se napraviti i druge krvne pretrage kako bi se potražile specifične genetske mutacije povezane s različitim vrstama mišićne distrofije.

3. Biopsija mišića: Biopsija mišića uključuje uzimanje malog uzorka mišićnog tkiva za pregled pod mikroskopom. To može pomoći u prepoznavanju vrste mišićne distrofije i procjeni ozbiljnosti stanja.

4. Genetsko testiranje: Genetsko testiranje može se provesti kako bi se identificirale specifične genetske mutacije koje uzrokuju mišićnu distrofiju. To može biti od pomoći za potvrdu dijagnoze, određivanje tipa mišićne distrofije i predviđanje tijeka bolesti.

5. Elektromiografija (EMG): Ovaj test mjeri električnu aktivnost mišića. Može pomoći u prepoznavanju slabih mišića i oštećenja živaca.

6. Studije živčanog provođenja: Ovi testovi mjere brzinu kojom električni signali putuju duž živaca. Oni mogu pomoći u prepoznavanju oštećenja živaca.

7. Slikovne studije: Slikovne studije, kao što su magnetska rezonancija (MRI) i kompjutorizirana tomografija (CT), mogu se koristiti za vizualizaciju mišića i traženje znakova mišićne slabosti ili atrofije.

Specifični testovi koji se koriste za dijagnosticiranje mišićne distrofije mogu varirati ovisno o simptomima pojedinca i sumnjivoj vrsti mišićne distrofije.