Što je Noonanov sindrom?

Noonanov sindrom je relativno neuobičajen genetski poremećaj koji najčešće utječe na rast kostura i srce (kao kod hipertrofične kardiomiopatije). Može varirati od blagog do ozbiljnog.

Znakovi i simptomi mogu uključivati:

- Izrazite crte lica kao što su široko postavljene oči i trokutasta usta

- Niskog rasta ili sporog rasta.

- Deformiteti prsnog koša.

- Šum na srcu ili zadebljanje srčanog mišića.

- Problemi s krvarenjem poput krvarenja iz nosa.

- Poteškoće u učenju ili kašnjenja u razvoju (kao što su problemi s učenjem i koordinacijom i kratki raspon pažnje.)

- Mišićna hipotonija

- Širok vrat s kratkim mrežama

- Spušteni kapci (ptoza)

- Abnormalnosti kože - tanka prozirna koža; mrlje od cafe’-au-lait koje s vremenom blijede); kovrčava, gruba plava do crvenkasto-narančasta kosa koja s godinama tamni (rijetko, sol i papar ili tamna pri rođenju),

- Mala prsa sa široko razmaknutim bradavicama

- Široki ili dugi nos s blago uzdignutim vrhom nosa

- Kratki prsti na rukama i nogama i niska stražnja linija kose