Znakovi i Simptomi Porfirija Cutanea Tarda

Od različitih oblika porfirije , porfirija cutanea tarda jenajčešći . Iako ne postoji porfirija registra u SAD-u ,broj PCT oboljelih u SAD-u procjenjuje se na 1 na 25.000 do 50.000 . Diljem svijeta ,broj oboljelih je najviši u dijelovima Europe i Afrike . PCT utječe na ljude oba spola i svih rasa . Definicija

PCT jekronična , autosomno dominantno poremećaj . Odlikuje se dvije osobine : sunčevo svjetlo - osjetljive kože i velike količine uroporphyrin u urinu . Često se svrstati u dvije vrste: sporadičnih i obiteljskih . U povremenim, UROD uroporfirinogcn dekarboksilazni ( UROD ) nedostatak javlja se samo u stanicama jetre ( jetra) . Sporadični oblik ( koji čini oko 80 posto slučajeva PCT ) ne pojavljuje se nasljedna . U obiteljskom , UROD javlja u cijelom tijelu . Obiteljski oblik , što čini oko 20 posto slučajeva , je nasljedna . UROD jehem ( krvi ) sintetička enzima jetre koji uključuje stvaranje krvnih je crveni pigment . Smanjeno djelovanje tog enzima dovodi do nakupljanja porfirina u jetri . To je, pak , dovodi do oštećenja kože od prekomjerno porfirine koji se transportiraju putem krvi do kože .

Znakovi i simptomi

Tipično , prvo se pojavljuju simptomi u odrasloj dobi . Lice, uši , podlaktice i nasloni za ruke su posebno osjetljiva i može bitiprvi koji će pokazivati ​​znakove . Na tim mjestima izloženim suncu , kronične ulcerating lezije čine , počevši kao tekućinom ispunjenih žuljeva . Čireve može razviti nakon relativno manjim ozljedama . Gdje plikovi ozdravi , ciste mogu formirati . Promjene na rast kose ( povećana dlakavost lica ) i bojanje također može biti navedeno . Koža oko očiju često razvija šareni , smeđe mrlje . U nekim slučajevima ,koža postaje mehanički krhak , dok je u drugim slučajevima , zakrpe ( osobito na vratu, licu i prsima ) može stvrdnuti . Urin je obično tamnije nego inače , ima crvenkaste ili čaj boje izgled . U težim slučajevima , odvajanje od noktiju iz noktiju kreveta može dogoditi .
Uzrokuje

Često , hepatitis, virusne infekcije su povezani s PCT . Ipak,temeljni uzrok PCT ostaje povezano s UROD aktivnosti tijekom kritične točke jetrene sinteze hema . Poremećaj je također bila povezana s virusom humane imunodeficijencije ( HIV ) infekcija . Na kraju , postoje dokazi o genetskom vezom - .Prisutnost jednog ili dva nasljedne hemokromatoze gena
Liječenje

Kao i kod bilo koje kronično stanje , liječnički tretman savjetovao . Međutim , postoje stvari kojepacijent može učiniti kako bi se upravljanje stanje . Bolesnici s PCT može minimizirati flareups izbjegavajući alkohol, željezo dodataka , izlaganje suncu , i estrogen i kloriranih cikličke ugljikovodike uključujući one pronađene u pesticidima . Bolesnici s PCT također mogu uzeti jednostavne preventivne mjere, kao što je uvijek nosio kremu za sunčanje i prikrivanja što je više moguće . Čak ikorištenje krema za tamnjenje sadrže dihydroxyacetone može pomoći blokirati sunčevu rays.To bave problemom Zbog prekomjerne količine željeza , liječnici mogu liječiti pacijente vađenja krvi , metodu koja se postupno smanjuje količinu željeza u krvi uklanjanjem neke od krvi ( običnopinta ) . Postupak se općenito ponavlja sve dok pacijent anemic granica . Također , s obzirom na vezu između PCT i hepatitisa C ,liječnik može liječiti pacijenta za hepatitis C. chloroquine i hydroxychloroquine ( lijekovi koji se koriste za liječenje malarije ) i drugi lijekovi, liječnik može propisati .

Povezano

Porphyrias općenito razvrstavaju se na akutne ( jetre ) ili kožni ( eritropoetskog ) . Akutna porphyrias prvenstveno utječe na živčani sustav . Osim fizičkih simptoma koji utječu na kožu , abdominalna bol , povraćanje , konvulzije , halucinacije i paranoju mogu pojaviti . Povezana bol može biti akutna i kronična . U kožnim porphyrias ,koža je uglavnom pod utjecajem i tu ne može biti bol u trbuhu . Nedostatak bolovi u trbuhu jeključni faktor u razlikovanju kožne oblika porfirije od akutnih oblika .