Toulouse Lautrec sindrom

Pycnodysostosis jerijetka genetska bolest koju karakterizira krhkih kostiju i niskog rasta . Odrasli muškarci s ovom bolešću u prosjeku rijetko narastu veći od 4 noge , 1 inča . Pycnodysostosis je više obično znati kao Toulouse Lautrec sindrom , ili TLS . Ime je dobila po francuskom slikara iz 19. stoljeća Henri de Toulouse-Lautrec . Rođen je u neposrednoj blizini - plesti svijet francuske aristokracije , Toulouse-Lautrec roditelji bili su prvi rođaci . To je ipak Toulouse-Lautrec je zdravstveni problemi suposljedica generacija razmnožavanjem . Kako je TLS Nasljedne

Toulouse Lautrec sindrom jeautosomno recesivna bolest . Autosomno recesivna znači da oba roditelja moraju biti nositelji gena . Oni moraju proći i taj gen na svoje dijete . Vjerojatnost da oba roditelja nose gen začeća dijete koje će svojstvena su oba gena i razvoj TLS su 1 u 4 .
Neki Komplikacije TLS

Toulouse Lautrec sindrom utječe razvoj kostiju struktura . Osim što uzrokuje krhke kosti i mijenjajući normalan razvoj visina , bolesnici mogu također imaju zadebljanje kostiju , kratke prste , spor razvoj i gubitak odgode za bebe zubi . Odrasle zubi mogu biti nedostaje . Debeli, lomljive kosti lako slomiti . Ključne kosti i distalne falange prstiju mogu pogoršati polako tijekom vremena . Leđne moždine može razviti zakrivljenost kralježnice , ili skolioze . TLS također utječe na razvoj kostiju u licu i na vrhu glave .
Životni vijek

Prema skrivača zakladu za lizosomsku bolesti pretraživanje, Očekivano trajanje života nekoga sa Toulouse Lautrec sindrom je normalno . Pravilno medicinske i stomatološke usluge uvelike će dodati na kvalitetu pacijentova života .
Liječenje TLS

postoje protokoli liječenja izliječiti TLS . Liječenje i skrb uključuje održavanje ukupnu Heatha i liječenje komplikacija bolesti to utječe . Zbog krhkosti njihovih kostiju ,velika komplikacija za osobe s TLS je slomljene kosti . Rana dijagnoza s okom prema smanjivanje ili čak i sprečavanje kosti lom je bitno za održavanje cjelokupnog zdravlja . Oralna higijena i stomatološke usluge su također važne za održavanje cjelokupnog zdravlja u zahvaćenih osoba . Zbog visine je utjecala Toulouse Lautrec sindrom , ljudski hormon rasta može se uzeti u obzir uliječenju TLS . Neki pojedinci mogu na kraju morati koristiti štake ili invalidska kolica kako bi održali svoju pokretljivost .
Quaility života

Toulouse Lautrec sindrom jeoslabiti poremećaj koji može ograničiti kvaliteta nekim životnim područjima . Na primjer , pojedinac s TLS će se savjetuje da ne sudjeluju u kontaktnim sportovima . Međutim , njegov najpoznatiji pati , Henri de Toulouse - Lautrec , otišao na bitislikar potpuno aktivan u društvu njegova vremena .