Kada možete dobiti marfanov sindrom?

Marfanov sindrom obično se nasljeđuje od roditelja koji nosi pogrešan gen. U malom broju slučajeva javlja se kao nova genetska mutacija. To znači da dijete nasljeđuje dvije normalne kopije gena i tada dolazi do spontane promjene gena. Kada se to dogodi, naziva se "de novo" mutacija. Otprilike 25% ljudi s Marfanovim sindromom ima de novo mutaciju.

Marfanov sindrom može se dijagnosticirati u bilo kojoj dobi. Međutim, često se dijagnosticira u djetinjstvu ili adolescenciji kada su znakovi i simptomi najuočljiviji. Liječnici dijagnosticiraju Marfanov sindrom na temelju fizičkih karakteristika osobe i obiteljske povijesti.