Rijetke bolesti:mogu li postojeći lijekovi preokrenuti plimu?
Rijetke bolesti, često zanemarene i nedovoljno istražene, predstavljaju značajne izazove u pružanju učinkovitih tretmana oboljelim pojedincima. Međutim, sve veća dostupnost golemih skladišta genetskih podataka i snaga računalnih pristupa otvorili su nove puteve za prenamjenu lijekova, što sugerira da bi se postojeći lijekovi potencijalno mogli pretvoriti u tretmane za ova stanja.
Primjeri lijekova prenamijenjenih za rijetke bolesti uključuju:
- Metirapon, inhibitor nadbubrežne žlijezde, pokazao se učinkovitim u liječenju kongenitalne hiperplazije nadbubrežne žlijezde.
- Sildenafil, izvorno razvijen kao lijek za hipertenziju, kasnije je prenamijenjen za erektilnu disfunkciju, a zatim je utvrđeno da je koristan u liječenju plućne arterijske hipertenzije, rijetke plućne bolesti.
- Tamoxifen, lijek protiv raka dojke, također se pokazao učinkovitim u liječenju fibrodysplasia ossificans progressiva, rijetkog genetskog stanja koje dovodi do stvaranja koštanog tkiva u mišićima, tetivama i ligamentima.
Takvi uspjesi daju nadu za liječenje rijetkih bolesti, posebno u scenarijima gdje nema odobrenih terapija ili kada postojeća liječenja imaju ozbiljne nuspojave ili ograničenu učinkovitost. Promjena namjene lijeka iskorištava postojeće podatke o sigurnosti i učinkovitosti, usmjeravajući proces razvoja lijeka i potencijalno smanjujući troškove povezane s kliničkim ispitivanjima.
Nadalje, dostupnost velikih skupova podataka koji sadrže genetske i fenotipske podatke pacijenata s rijetkim bolestima olakšava identifikaciju potencijalnih meta lijekova. Računalni pristupi, poput strojnog učenja i umjetne inteligencije, mogu analizirati te skupove podataka kako bi se otkrili obrasci i povezanosti koji vode odabir postojećih lijekova za prenamjenu.
Unatoč ovim obećavajućim primjerima, prenamjena lijekova za rijetke bolesti suočava se s izazovima. Možda postoji ograničeno razumijevanje temeljnih mehanizama rijetkih bolesti, a postojeći lijekovi možda nisu testirani ili dizajnirani za određenu rijetku bolest o kojoj je riječ. Osim toga, još uvijek mogu biti potrebni regulatorni postupci odobrenja, a financijski poticaji za farmaceutske tvrtke da ulažu u liječenje rijetkih bolesti mogu biti ograničeni zbog manje veličine tržišta.
Unatoč tome, zajednički napori između akademske zajednice, industrije i skupina za zagovaranje pokreću napredak u prenamjeni lijekova za rijetke bolesti. Mogućnost značajnog utjecaja na živote pacijenata oboljelih od rijetkih bolesti zahtijeva nastavak istraživanja i ulaganja u ovo područje. Prenamjenom postojećih lijekova moguće je ubrzati razvoj učinkovitih tretmana, što u konačnici donosi olakšanje pojedincima koji se suočavaju s izazovima rijetkih bolesti.
