Kakav Goldenharov sindrom?
Goldenharov sindrom, također poznat kao okulo-aurikulo-vertebralni spektar (OAVS), rijetko je kongenitalno stanje karakterizirano posebnim obrascem abnormalnosti lica, uha i kralješaka. Uzrokovana je razvojnom greškom koja se javlja tijekom ranih faza embrionalnog razvoja.
Glavne značajke Goldenharovog sindroma uključuju:
1. Abnormalnosti uha:Jedno ili oba uha mogu biti nedovoljno razvijena ili deformirana. To može varirati od blagih anomalija uha do teških deformiteta uha, kao što su mikrotija (male uši) ili anotija (nedostatak ušiju).
2. Asimetrija lica:lice može biti asimetrično, s jednom stranom nerazvijenom u usporedbi s drugom. To može utjecati na položaj očiju, nosa i usta.
3. Kolobom kapka:kolobom je rascjep ili urez u kapku. U Goldenharovom sindromu kolobomi se obično pojavljuju u donjem kapku, ali mogu zahvatiti i gornji kapak.
4. Vertebralne anomalije:Abnormalnosti kralježaka, kostiju koje čine kralježnicu, česte su u Goldenharovom sindromu. To može uključivati polukralješke (polukralješke), spojene kralješke ili kralješke koji nedostaju.
5. Ostale povezane značajke:Dodatne značajke koje se mogu povezati s Goldenharovim sindromom uključuju rascjep nepca, srčane mane, anomalije bubrega, gubitak sluha i kašnjenja u razvoju.
Ozbiljnost Goldenharovog sindroma razlikuje se od osobe do osobe. Neki pojedinci mogu imati samo blage simptome, dok drugi mogu imati ozbiljnije abnormalnosti. Stanje se obično dijagnosticira na temelju prisutnosti karakterističnih nalaza na licu, uhu i kralješci.
Liječenje Goldenharovog sindroma usmjereno je na kontrolu specifičnih simptoma i poboljšanje kvalitete života pojedinca. To može uključivati kirurške intervencije za ispravljanje deformiteta uha i lica, slušna pomagala ili kohlearne implantate za gubitak sluha i potporne terapije za kašnjenje u razvoju.
