Što uzrokuje CMT?

Charcot-Marie-Toothova bolest (CMT) skupina je nasljednih neuroloških poremećaja koji zahvaćaju periferne živce. Periferni živci su živci koji povezuju mozak i leđnu moždinu s ostatkom tijela. CMT je uzrokovan mutacijama u genima koji su uključeni u funkciju perifernih živaca. Ove mutacije mogu uzrokovati oštećenje živaca ili nepravilan razvoj.

Postoji nekoliko različitih tipova CMT-a, a svaki je tip uzrokovan drugom mutacijom gena. Neke od najčešćih vrsta CMT-a uključuju:

* CMT1A:Ovo je najčešći tip CMT-a, a uzrokuje ga mutacija u genu PMP22.

* CMT1X:Ova vrsta CMT-a uzrokovana je mutacijom u genu za koneksin 32.

* CMT2A:Ova vrsta CMT-a uzrokovana je mutacijom u genu KIF1B.

* CMT4C:Ova vrsta CMT-a uzrokovana je mutacijom u genu SH3TC2.

CMT se obično nasljeđuje autosomno dominantno, što znači da je samo jedna kopija mutiranog gena potrebna da izazove poremećaj. Međutim, neke vrste CMT-a također se mogu naslijediti autosomno recesivnim uzorkom, što znači da su za uzrok poremećaja potrebne dvije kopije mutiranog gena.

CMT je doživotno stanje, ali se može kontrolirati liječenjem. Mogućnosti liječenja uključuju fizikalnu terapiju, radnu terapiju, govornu terapiju i operaciju.