Što je metaboličko testiranje bebe. ulogu enzima u poremećajima?
Testiranje metabolizma kod beba je skupina testova koji se izvode na novorođenčadi kako bi se otkrili različiti metabolički poremećaji. Ti su poremećaji obično rijetki, ali mogu imati ozbiljne posljedice ako se rano ne dijagnosticiraju i ne liječe.
Testovi se obično rade u prvih nekoliko dana života. Mali uzorak krvi uzima se iz bebine pete i šalje u laboratorij na analizu. Testovi mogu otkriti razne poremećaje, uključujući:
Fenilketonurija (PKU):poremećaj u kojem tijelo nije u stanju pravilno razgraditi aminokiselinu fenilalanin. To može dovesti do intelektualnih poteškoća i drugih problema.
Hipotireoza:poremećaj u kojem štitnjača ne proizvodi dovoljno hormona štitnjače. To može dovesti do kašnjenja u razvoju i drugih problema.
Cistična fibroza:poremećaj koji zahvaća pluća i druge organe.
Anemija srpastih stanica:poremećaj u kojem su crvena krvna zrnca srpasta. To može dovesti do anemije i drugih problema.
Bolest urina javorovog sirupa:poremećaj u kojem tijelo nije u stanju pravilno razgraditi određene aminokiseline. To može dovesti do intelektualnih poteškoća i drugih problema.
Uloga enzima u poremećajima
Enzimi su proteini koji pomažu ubrzati kemijske reakcije u tijelu. Igraju vitalnu ulogu u mnogim različitim tjelesnim procesima, uključujući probavu, metabolizam i proizvodnju energije.
U nekim slučajevima genetske mutacije mogu uzrokovati da se enzimi proizvode u abnormalnom obliku ili da se uopće ne proizvode. To može dovesti do metaboličkih poremećaja. Na primjer, u PKU, enzim koji razgrađuje fenilalanin ne proizvodi se u funkcionalnom obliku. To dovodi do nakupljanja fenilalanina u krvi, što može uzrokovati intelektualne nedostatke i druge probleme.
Liječenje metaboličkih poremećaja često uključuje ograničenja u prehrani i/ili lijekove koji pomažu u kontroli razine određenih tvari u krvi. Rana dijagnoza i liječenje mogu spriječiti ozbiljne komplikacije ovih poremećaja.
