Kako je primarna hiperoksalurija tipa 1

Kod primarne hiperoksalurije tipa 1 (PH1) postoji manjak enzima alanin:glioksilat aminotransferaze (AGT), koji je uključen u metabolizam glioksilata. Glioksilat je prekursor oksalata, a kada je AGT manjak, glioksilat se nakuplja i pretvara u oksalat. Oksalat se zatim izlučuje urinom, gdje može formirati kristale i dovesti do oštećenja bubrega i drugih zdravstvenih problema.

PH1 je autosomno recesivni poremećaj, što znači da obje kopije AGT gena moraju biti mutirane kako bi se stanje razvilo. Mutacije u genu AGT mogu rezultirati potpunim ili djelomičnim nedostatkom aktivnosti AGT. Ozbiljnost stanja može varirati ovisno o specifičnim mutacijama koje su prisutne.

PH1 je rijetko stanje, s procijenjenom prevalencijom od 1 na 125 000 ljudi. Najčešće se dijagnosticira u djetinjstvu, ali se može razviti i kod odraslih.

Simptomi PH1 mogu uključivati:

* Bubrežni kamenci

* Zatajenje bubrega

* Nefrokalcinoza (naslage kristala kalcijevog oksalata u bubrezima)

* Bol u kostima

* Slabost mišića

* Umor

* Mučnina

* Povraćanje

* Bolovi u trbuhu

Liječenje PH1 obično uključuje kombinaciju lijekova i promjena u prehrani usmjerenih na smanjenje razine oksalata u urinu. Lijekovi mogu uključivati:

* piridoksin (vitamin B6)

* Kalijev citrat

* Kalcijev citrat

* Magnezijev citrat

* Alopurinol

Promjene u prehrani mogu uključivati:

* Smanjenje unosa hrane bogate oksalatima, poput špinata, rabarbare, cikle, čokolade i orašastih plodova

* Povećanje unosa hrane bogate kalcijem, poput mlijeka, jogurta i sira

* Pijenje puno tekućine

U teškim slučajevima PH1 može biti potrebna transplantacija bubrega.

Uz ranu dijagnozu i liječenje, većina ljudi s PH1 može voditi normalan, zdrav život.