Kako je primarna hiperoksalurija tipa 1
PH1 je autosomno recesivni poremećaj, što znači da obje kopije AGT gena moraju biti mutirane kako bi se stanje razvilo. Mutacije u genu AGT mogu rezultirati potpunim ili djelomičnim nedostatkom aktivnosti AGT. Ozbiljnost stanja može varirati ovisno o specifičnim mutacijama koje su prisutne.
PH1 je rijetko stanje, s procijenjenom prevalencijom od 1 na 125 000 ljudi. Najčešće se dijagnosticira u djetinjstvu, ali se može razviti i kod odraslih.
Simptomi PH1 mogu uključivati:
* Bubrežni kamenci
* Zatajenje bubrega
* Nefrokalcinoza (naslage kristala kalcijevog oksalata u bubrezima)
* Bol u kostima
* Slabost mišića
* Umor
* Mučnina
* Povraćanje
* Bolovi u trbuhu
Liječenje PH1 obično uključuje kombinaciju lijekova i promjena u prehrani usmjerenih na smanjenje razine oksalata u urinu. Lijekovi mogu uključivati:
* piridoksin (vitamin B6)
* Kalijev citrat
* Kalcijev citrat
* Magnezijev citrat
* Alopurinol
Promjene u prehrani mogu uključivati:
* Smanjenje unosa hrane bogate oksalatima, poput špinata, rabarbare, cikle, čokolade i orašastih plodova
* Povećanje unosa hrane bogate kalcijem, poput mlijeka, jogurta i sira
* Pijenje puno tekućine
U teškim slučajevima PH1 može biti potrebna transplantacija bubrega.
Uz ranu dijagnozu i liječenje, većina ljudi s PH1 može voditi normalan, zdrav život.