Metaboličke bolesti u djece

Neke metaboličke bolesti može biti i oslabiti i smrtonosna u djece . Nekoliko se može liječiti , ali više nemam tretman ili lijek . Razumijevanje ove bolesti pomoći će vam dati ideju o tome što tražiti kada je u pitanju zdravlje vašeg djeteta . Konzultirajte se sa svojim pedijatrom ako vaše dijete predstavlja bilo koji od ovih znakova ili simptoma . Bolesti

Wilson bolest jebolest koja uzrokuje da tijelo zadrži bakra , što može biti otrovan . Mala količina bakra je potrebno da ostanu zdravi , ali oštećenja organa mogu biti uzrokovane bakar nakupljanje u organima kao što su mozak , očiju , jetre i drugih organa . Tay - Sachs jebolest koja se obično javlja u prvih nekoliko mjeseci života koji uzrokuje rastegnutost živčanih stanica uzrokovanih masna tvar koja se zove gangliozidnog . Leukodistofija jepostupno degradacija mozga bijele tvari .
Uzrokuje

U zdravom tijelu , bakar se filtrira iz krvi u jetri i pušten u probavnom trakta . Mutacija gena ATP7B uzrokujejetre se moći obrađivati ​​bakar na normalnoj brzini , što uzrokuje nakupljanje bakra koji je na kraju putuje kroz krvotok na druge organe . Tay - Sachs je uzrokovana beta - underactive heksosaminidaze A , koji omogućuje razgradnju masnih materijala . To uzrokuje masne materijala za izgradnju i oštećenja živčanih stanica . Leukodistofija uzrokovano poremećajem u tome kako izolatorskim procesa mijelin živaca ili metabolizira kemikalije koje se sastoje .

Simptomi

Bakar build - up može uzrokovati natečene jetre , žutice i lako modrice . Build - up u živčanom sustavu može uzrokovati poteškoće govoreći, ukočenost mišića i promjene u ponašanju . Tay - Sachs bolest može uzrokovatidijete ići naslijepo , atrofija mišića , demenciju i napadaje . Tay - Sachs bolest može čak uzrokovati paralizu . Leukodistofija uzrokuje postupnu pojavu simptoma kao što su gubitak tjelesne ton , govor , vid i sluh .

Tretmani

Wilson bolest zahtijeva doživotnu održavanje razine bakra u tijelo . Cink se koristi za sprječavanje apsorpcije bakra , kao i lijekovi Cuprimine se koriste za uklanjanje bakra već u tijelu kroz bubrege . Trenutno ne postoji tretman za Tay - Sachs bolest . Antikonvulzivni lijekovi se koriste za sprečavanje napada , a neka djeca zahtijevaju otvor za umetanje . Liječenje leukodistrofijom uključuje govora i fizikalnu terapiju , a istraživanje pokazuje obećanje za transplantaciju koštane srži što liječenje .
Rizični čimbenici

one s obiteljskom poviješću Wilson bolesti su na veći rizik za dobivanje. Oni koji imaju bolesti jetre ili abnormalne testove jetre su također na povećan rizik jer jenenormalno jetre možda neće biti u mogućnosti filtrirati bakar kao dobro. Znanstvenici su otkrili one koje su od istočne Europe ili židovska pristojno su na veći rizik za Tay - Sachs bolest . Dijete čiji su roditelji oboje nose mutirani gen ima 25 posto šanse da Tay-Sachs prema NINDS . Leukodistofija jenaslijedila poremećaj koji stavlja one s obiteljskom poviješću leukodistrofijom u opasnosti .