Crna Bone Disease

Crna Koštana bolest jerijetka genetska bolest , uzrokovana neispravnim HGD gen , za koji ne postoji lijek . To utječe na jedan od ukupno 250.000 do 1 milijun ljudi (posebno u Slovačkoj i Dominikanske Republike ) , a može uzrokovati ozbiljne osteoartritis u onih koji su pogođeni . Nakupljanje kiseline u tijelu stvara crni pigment koji se montira na hrskavici okružuje zglobove , otuda naziv " crni kosti " bolesti . Definicija

znanstveni naziv za Black bolesti kostiju je " Alkaptonuria , "rijetko stanje koje mogu najprije identificirati kada beba urin pretvara tamno smeđe ili crno, kada se izloži kisiku . Bolest je također poznat kao " Aku ", " Alcaptonuria ", " nedostatkom homogentisic kiselina oksidaze , " i " homogentisic acidura . "

Simptomi

Osim najraniji simptom od tamniju mokraću , one koji imaju Alkaptonuria mogu pokazivati ​​tamne mrlje na bijelom dijelu oka , potamne kože na uhu , a većina ozbiljno, artritisa kralježnice koji može postati teža s vremenom .
Screenshot Uzrok

neispravan HGD gena ( jedan od svakog roditelja ) sprečava tijelo iz razbije dvije aminokiseline : tirozina i fenilalanina . Homogentisic kiseline akumulira u kože i tkiva te se ukloni iz tijela preko urina , koja pocrni nakon izlaganja zraku . Neki od kiseline ostaje u tijelu , ulazi u krvotok , i stvara crni pigment koji se pridržava zglobne hrskavice , kao i na kožu i kosti .
Komplikacije

kiseline u hrskavice uzrokuje osteoartritis u 50 posto oboljelih odrasle osobe . Dodatke kiseline na srčanim zaliscima može zahtijevati zamjenu mitralne valvule . Bubrežni kamenci i bolest koronarnih arterija također su moguće komplikacije Black bolesti kostiju .
Dijagnoza

crna Koštana bolest može se otkriti putem urina . A pozitivni rezultati ispitivanja kada željezov klorid se dodaje urina i pretvara ga crno .
Istraživanje

profesor Jim Gallagher Liverpool University, Engleskoj , pokazalo je dacrni pigment koji se pridaje hrskavice čini to na samo određene točke na hrskavici . Kad su istraživači otkrili zašto je to , što se jednog dana i prevenciji pigment veže na sve .