Popis autosomno recesivna Osobine

Prije mnogo godina , ljudi diljem svijeta u braku bliske članove obitelji , nadajući se da bi stvari unutar obitelji . Tek kad su pogubni obrasci započeo u nastajanju u potomaka nije društvima pregledati praksu parenje s rodbine , poznat kao razmnožavanjem . Unatoč opetovanim upozorenjima iz znanstvenih i vjerskih krugova , neke zajednice opravdavam rodoskrvnuća; dva svaki od pet država u Americi omogućuju rođaci udati . Autosomno recesivna poremećaji se javljaju kada potomci izražavaju maskiranih osobine uređene ovim nenormalnim genima prisutne na bilo prvih 22 para kromosoma , koji isključuje X i Y , ili spol , kromosome . Mehanizam nasljeđivanju

dijete dobiva pola svoje gene od majke , a pola od oca . Neki geni ' forme , pod nazivom " aleluja ", dominiraju nad drugima , akoosoba ima jedan dominantan alel ,skrivena , ili recesivni alel ne pokazuju . Svi ljudi nose razne recesivne alele kodiranje za nefunkcionalnu ili abnormalnih proteina koji izazivaju smrtonosne uvjete . Dva su usko povezane osobe često nose iste štetne recesivne alele , ali nemojte izlagati potez , jer oni također imaju normalan , dominantan alel . Kad se dvoje ljudi rađati , oni mogu proći isti recesivan alel za svoje dijete , stvarajući razorne bolesti .

Albinizam

Osobe s albinizam proizvode malo melanina u očima , kose i kože . Albinizam se događa kadaosoba nasljeđuje dvije neispravne alela kodiraju za gensku nužne za melanina , pigmenta javljaju u određenim ljudskim stanicama . Osobe koje imaju albinizam pokazuju različite stupnjeve bojanje . Neki će imati boju na sve , drugi pokazuju ograničenu bojanje i dalje drugi nedostatak pigmentacije samo u mrežnici;sloj na stražnjoj očima . Albinizam ostavlja ljude osjetljiv na smrtonosnog raka kože , jer melanin upija sunčeve zrake štetne . Liječenje uključuje se bave pojedinim pitanjima oka koje se javljaju u vezi s albinizam . Ljudi koji nemaju pigmentacija živjeti normalan život , ali mogu doživjeti vijek ismijavanja ako žive među tamnoputih populacije .
Cistična fibroza

Dvije abnormalne kopije genu na kromosomu 7 Uzrok sluzi izgraditi izvan stanica pluća , povećava osjetljivost prema bakterijskim infekcijama u plućima . Sluzi i klompe prolaza u gušterači , smanjuje proizvodnju kemikalija koji razgrađuju hranu . Pogođeni pojedinci često ne žive dugo, obično umiru u svojim ranim 30-im godinama . Ne tretman postoji, ali suportivne mjere , kao što su inhaliranje antibiotika i fizikalnu terapiju za prsa poboljšanje kvalitete života osoba s cističnom fibrozom .
Fanconi Anemija
Fanconijevu anemiju cilja kost srž koja proizvodi krvne stanice .

bolnicima Fanconijevu anemiju ne može proizvesti dovoljno krvnih stanica ili formirati abnormalne stanice kao odgovor na potrebe svojih tijela. Fanconi anemija utječe na koštanu srž, spužvasto supstanca pronađena u dugim kostima tijela . Koštana srž proizvodi tri vrste krvnih stanica : crvenih krvnih stanica koje prenose kisik i ugljični dioksid i iz tjelesnih stanica , bijelih krvnih stanica koje se brane protiv stranih osvajača i pločica koje pomažu u zgrušavanju krvi . Pacijenti se razboliti i ne u potpunosti oporaviti od infekcija ili ozljeda . Otprilike jedna desetina ljudi s ovog anemije također pate od leukemije , raka utječu bijele krvne stanice . Neki bolesnici ući u svijet susreću nedostataka , a mnogi podlegnu stanje u 20-im godinama . Koštane srži i matičnih stanica tretmani nude pacijentima nadu za duži život .

Galaktozemija
Bebe rođene s galaktozemije ne može razgraditi šećer u mlijeku .

mlijeko sadrži vrstu šećera zove laktoza , koja razgrađuje na jednostavniji šećera, glukoze i galaktoze , tvarima nazivaju enzima . Ljudi rođeni s bolešću, galaktozemije , nedostaje enzim koji se nalazi na kromosomu 9 koje mijenja galaktozu u obliktijela može koristiti . Novorođenčad osjećaju posljedice većina oduševljeno jer se oslanjaju na mlijeko kao svoj ​​primarni uzdržavanje . Bez enzima , djeca rasti po stopi kasniti , izlaže abnormalnosti u očima , jetre i bubrega . Kad galaktoze ili njegov alternativni oblik nakuplja u mozgu , sakaćenje invaliditetom rezultirati i smrt često događa . Nadzor i upravljanje unos mlijeka i mliječnih proizvoda pomoći bolnicima vode normalan život .
Xeroderma pigmentozum
ultraljubičasto svjetlo od sunca može biti pogubno za osobe s xeroderma pigmentozum .

Žrtve xeroderma pigmentozum nikada ne može osjetiti toplinu i svjetlost sunca , jer njihova tijela ne mogu popraviti štetu uzrokovanu ultraljubičastih zraka . Osobe s oka abnormalnosti izvješća bolest , neobičnim kožnih bolesti i raka kože koja se dogodila prije 5 godina . Pacijenti su sami barikadu u zamračenim kućama , primjenjuju u drugim snage kreme za sunčanje , nositi restriktivnu odjeću i don zaštitne naočale . Čak is tim mjerama opreza , mnogi pacijenti umiru u ranoj odrasloj dobi .