Autosomno recesivna bolest policističnih bubrega

Prema Nacionalnoj zakladi bubrega , vrste genetskog policističnih bolesti bubrega ( PKD ) su autosomno dominantna PKD i autosomno recesivna PKD . Dominantna verzija obično ostaje uspavan do odrasle dobi , alirecesivno raznolikost jeprijetnja čak i fetusa . Autosomno recesivna PKD

djece rođene s autosomno recesivno PKD često razvijaju zatajenja bubrega prethodnu do odrasle dobi . Novorođenčadi s najtežim oblicima može umrijeti gotovo odmah nakon rođenja , zbog problema s disanjem . Drugi svibanj ne razviju simptome sve dok kasnije u djetinjstvu ili čak odrasloj dobi .
Dominantna ili Recesivno

genetska bolest javlja ako jedan ili oba roditelja proći na genetske abnormalnosti . Rezultat je dominantna nasljedstva ili recesivno nasljeđivanje .
Nasljeđivanju Ocijenite

Jedan roditelj PKD će proći na dominantnog gena s 50 posto vjerojatnosti daće dijete naslijediti bolest . Autosomno recesivna PKD događa kada oba roditelja imaju abnormalan gen , što je rezultiralo 25 posto vjerojatnosti da dijete razvija pkd .
Dijagnoza

Ako infantilno PKD jebriga , liječnici će provesti ultrazvuk fetusa ili novorođenčeta , u potrazi za povećanim bubrega ili drugih abnormalnosti . Budući autosomno recesivna PKD izaziva ožiljke jetre , ultrazvuk tog organa su od pomoći u dijagnosticiranju .
Prognoza

autosomno recesivni oblik PKD javlja u oko 1 u 20.000 pojedinaca . To utječe na muškarce i žene jednako sa značajnim fatalnost stopa u prvih 30 dana nakon rođenja . " Akodijete preživi novorođenčeta razdoblju , šanse za preživljavanje su dobri ", izvještavaPKD Fondacija . " Za tu djecu , otprilike jedna trećina će trebati dijalizu ili presađivanje u dobi od 10 godina . "