Primarni nedostatak karnitina
karnitin jenutrijent koji razgrađuje masnoće u energiju koja se može koristiti od strane tijela . Karnitin se proizvodi u tijelu , a može biti isporučen u prehrani . Karnitina dobiva u stanicama razbiti njihov loj uz pomoć stanica zove kamitina prijevoznici , koji također sprečava karnitina iz napušta tijelo u mokraći.
Karnitin nedostatak
Postoje dva oblika nedostatka karnitina , osnovnim i srednjim . Nedostatak sekundarnog karnitin nastaje kao posljedica drugih poremećaja . Međutim , glavni nedostatak karnitina je prisutan u novorođenčadi . Primarni nedostatak karnitina događa kada kamitina prijevoznici ne rade svoj posao , što znači da nije dovoljno karnitin je doveo do stanica koje razgrađuju masnoće , te datijelo gubi previše karnitina putem urina .
Simptomi
Svi novorođenčad zaslon vidjeti ako oni imaju primarni deficit karnitina. Akodijete ne prođe screening , oni će se dati karnitin dodataka usmeno . To će izazvati porast od karnitina u plazmi . Ako je ovo povećanje je brza i ekstremna , ondadijagnoza primarnog manjka karnitina je vjerojatno . Simptomi u djetinjstvu su abnormalnosti u moždane funkcije , uvećanog srce koja pumpa slabo i niskog krvnog tlaka . Kasnije u životu , glavni nedostatak karnitina može dovesti do problema s jetrom , zatajenja srca , koma a ponekad čak i smrt .
Liječenje
Primarni karnitin liječenje se uglavnom tretiraju s recepta L- karnitina . L -karnitin dodataka dati tijelo dovoljno karnitina normalno funkcioniranje , a također zamijeniti sve karnitina datijelo gubi u mokraći , kao rezultat bolesti . Više razine može se propisati ako su vam prolazi kroz razdoblje brzo .
Razmatranja
Što čini se simptomi primarnog manjka karnitina u djece može zapravo biti simptomi mnogo teža reye sindrom , koji teži da se razvije , dok su djeca oporavlja od virusnih infekcija poput vodenih kozica . Reye sindrom je često uzrokovan djece uzimanje aspirina tijekom tih infekcija .
