Kako je srčana mana povezana s genetikom?

Urođene srčane mane (CHD) su najčešće urođene mane, koje pogađaju gotovo 1% novorođenčadi. Većina CHD-a uzrokovana je kombinacijom genetskih i okolišnih čimbenika.

Genetika KBS

Identificirano je nekoliko gena koji igraju ulogu u razvoju CHD-a. Ti su geni uključeni u razne stanične procese, uključujući:

* Kardiogeneza: Proces kojim nastaje srce

* Funkcija miokarda: Pumpno djelovanje srca

* Vaskularni razvoj: Stvaranje krvnih žila

Mutacije u tim genima mogu poremetiti normalan razvoj srca, što dovodi do CHD-a.

Čimbenici okoliša

Okolinski čimbenici koji su povezani s KBS-om uključuju:

* Infekcije majke: Rubeola, citomegalovirus i toksoplazmoza sve su infekcije majke koje su povezane s povećanim rizikom od KBS.

* Konzumacija alkohola i droga: Konzumacija alkohola i droga tijekom trudnoće također može povećati rizik od CHD-a.

* Dijabetes: Trudnice s dijabetesom imaju povećan rizik od rađanja djeteta s CHD-om.

Genetsko savjetovanje

Genetsko savjetovanje može biti od pomoći obiteljima koje imaju povijest KBS-a. Genetski savjetnik može pomoći u procjeni rizika od rođenja djeteta s KBS-om i može pružiti informacije o mogućnostima genetskog testiranja.

Liječenje

Liječenje CHD-a ovisi o težini defekta. Neke KBS se mogu liječiti lijekovima ili kirurškim zahvatom, dok druge mogu zahtijevati doživotnu medicinsku skrb.