Kako je srčana mana povezana s genetikom?
Genetika KBS
Identificirano je nekoliko gena koji igraju ulogu u razvoju CHD-a. Ti su geni uključeni u razne stanične procese, uključujući:
* Kardiogeneza: Proces kojim nastaje srce
* Funkcija miokarda: Pumpno djelovanje srca
* Vaskularni razvoj: Stvaranje krvnih žila
Mutacije u tim genima mogu poremetiti normalan razvoj srca, što dovodi do CHD-a.
Čimbenici okoliša
Okolinski čimbenici koji su povezani s KBS-om uključuju:
* Infekcije majke: Rubeola, citomegalovirus i toksoplazmoza sve su infekcije majke koje su povezane s povećanim rizikom od KBS.
* Konzumacija alkohola i droga: Konzumacija alkohola i droga tijekom trudnoće također može povećati rizik od CHD-a.
* Dijabetes: Trudnice s dijabetesom imaju povećan rizik od rađanja djeteta s CHD-om.
Genetsko savjetovanje
Genetsko savjetovanje može biti od pomoći obiteljima koje imaju povijest KBS-a. Genetski savjetnik može pomoći u procjeni rizika od rođenja djeteta s KBS-om i može pružiti informacije o mogućnostima genetskog testiranja.
Liječenje
Liječenje CHD-a ovisi o težini defekta. Neke KBS se mogu liječiti lijekovima ili kirurškim zahvatom, dok druge mogu zahtijevati doživotnu medicinsku skrb.