Koji je gen zahvaćen prader willijevim sindromom?

Gen zahvaćen Prader-Willijevim sindromom nalazi se na kromosomu 15q11-q13. Ova regija sadrži nekoliko utisnutih gena, što znači da se različito izražavaju ovisno o tome jesu li naslijeđeni od majke ili oca. Kod Prader-Willijevog sindroma, geni koji se normalno izražavaju iz očeve kopije kromosoma 15 nisu izraženi, dok se geni koji se normalno izražavaju iz majčine kopije kromosoma 15 normalno izražavaju.

Specifični gen koji je odgovoran za Prader-Willijev sindrom još nije identificiran. Međutim, predloženo je nekoliko gena kandidata, uključujući:

* SNRPN (mali jezgri ribonukleoproteinski polipeptid N):Ovaj gen kodira protein koji je uključen u sastavljanje spliceosoma, koji su odgovorni za uklanjanje introna iz pre-messenger RNA.

* MAGEL2 (maternalno izražen gen 2):Ovaj gen kodira protein koji je uključen u regulaciju rasta i diferencijacije stanica.

* NDN (necdin):Ovaj gen kodira protein koji je uključen u regulaciju migracije i diferencijacije neurona.

Potrebna su daljnja istraživanja kako bi se identificirao specifični gen ili geni koji su odgovorni za Prader-Willijev sindrom.