Koju vrstu ljudi pogađa tay-sachsova bolest?

Tay-sachsova bolest primarno pogađa osobe aškenaskog židovskog podrijetla, iako se može pojaviti i u drugim etničkim skupinama. Aškenazi Židovi su ljudi srednjoeuropskog i istočnoeuropskog židovskog nasljeđa. Bolest je uzrokovana genetskom mutacijom koja je češća u ovoj specifičnoj populaciji.

Tay-sachsova bolest je autosomno recesivni poremećaj, što znači da obje kopije gena odgovornog za proizvodnju esencijalnog enzima (heksosaminidaze A) moraju biti mutirane kako bi se bolest razvila. Ako osoba nosi samo jednu kopiju mutiranog gena, smatra se nositeljem i obično ne pokazuje simptome bolesti. Međutim, još uvijek mogu prenijeti mutirani gen svojoj djeci.

Kada su oba roditelja nositelji gena za Tay-sachsovu bolest, postoji 25% šanse sa svakom trudnoćom da će njihovo dijete naslijediti dvije kopije mutiranog gena i razviti bolest. Ovaj rizik postoji bez obzira na etničku pripadnost ili podrijetlo roditelja.