Kako su slični učinci PKU i Tay Sachsove bolesti?

Učinci PKU i Tay-Sachsove bolesti

PKU i Tay-Sachsova bolest genetski su poremećaji koji mogu dovesti do ozbiljnih neuroloških problema. PKU je uzrokovan nedostatkom enzima fenilalanin hidroksilaze koji je neophodan za razgradnju aminokiseline fenilalanina. Tay-Sachsova bolest uzrokovana je nedostatkom enzima heksosaminidaze A, koji je neophodan za razgradnju masne tvari koja se zove GM2 gangliozid.

Učinci PKU i Tay-Sachsove bolesti slični su po tome što oba poremećaja mogu dovesti do:

* Mentalna retardacija

* Napadaji

* Problemi s govorom

* Poteškoće s gutanjem

* Progresivno neurološko pogoršanje

* Smrt

Međutim, postoje i neke ključne razlike između ta dva poremećaja. PKU se može liječiti dijetom koja je siromašna fenilalaninom, dok za Tay-Sachsovu bolest nema lijeka. Osim toga, PKU se obično dijagnosticira u dojenčadi, dok se Tay-Sachsova bolest tipično dijagnosticira u djece.

Sličnosti u učincima PKU i Tay-Sachsove bolesti:

* Oba poremećaja mogu dovesti do ozbiljnih neuroloških problema, uključujući mentalnu retardaciju, napadaje, probleme s govorom i poteškoće s gutanjem.

* Oba poremećaja mogu dovesti do progresivnog neurološkog pogoršanja i smrti.

* Oba poremećaja su genetskog porijekla.

Razlike u učincima PKU i Tay-Sachsove bolesti:

* PKU se može liječiti dijetom koja je siromašna fenilalaninom, dok za Tay-Sachsovu bolest nema lijeka.

* PKU se obično dijagnosticira u dojenčadi, dok se Tay-Sachsova bolest tipično dijagnosticira u djece.

* Tay-Sachsova bolest je češća kod ljudi aškenaskog židovskog podrijetla.