Defektan u bolesti i tay-sachsovoj bolesti?

Heksosaminidaza A

Tay-Sachsova bolest je autosomno recesivni genetski poremećaj koji dovodi do nakupljanja masne tvari zvane gangliozid GM2 u mozgu. Ovo nakupljanje gangliozida GM2 oštećuje živčane stanice i dovodi do progresivnog pada mentalnih i fizičkih sposobnosti.

Heksosaminidaza A je enzim koji pomaže u razgradnji gangliozida GM2. Kod osoba s Tay-Sachsovom bolešću, enzim heksosaminidaza A ili nedostaje ili ne radi ispravno. To dovodi do nakupljanja gangliozida GM2 u mozgu i razvoja Tay-Sachsove bolesti.