Znakovi i simptomi bolesti Tangier
Samo oko 100 slučajeva Tangier bolesti zabilježeni su u cijelom svijetu . Prvi slučaj je identificirano 1960 u petogodišnjeg dječaka po imenu Teddy Laird na otok Tangier . Dječak je pokazao simptome bolesti kojaje najbolja poznata . Imao karakteristične povećane narančaste tonzila i adenoida , vrlo niske razine lipoproteina visoke gustoće (HDL) i proširene jetre , slezene i limfnih čvorova . Prisutnost proširene žuto - narančaste krajnika jenajočitiji vizualni znak Tangier bolesti u djece . Teddy sestra Elaine je bio drugi zabilježeni slučaj bolesti .
Ateroskleroza
kao što su dob , one s Tangier bolesti često razvijaju aterosklerozu , nakupljanje masnih naslaga i ožiljak nalik tkiva u stijenke arterija . Prijevremena bolest koronarnih arterija je šest puta veća od prosjeka za one između 35 do 65 godina starosti s Tangier bolesti . Oni s bolešću također mogu pokazivati malo povišene količine masnoće u krvi , poznat kao blage hipertrigliceridijemiju .
Očni Znakovi i simptomi
ispitanika s dijagnozom Tangier niz bolesti u dobi od dvije do 67 godina . Komplicirati dijagnozu , simptomi mogu varirati više s napreduje dobi . U slučaju 66 -godišnjeg muškarca s bolešću dijagnozom , znakovi i simptomi su posljedica bolesti uključene očnih komplikacija poput zamagljenja rožnice , smanjena rožnice senzaciju i polako progresivnog oštećenja vida . Nepotpune kapak zatvaranja prethodila zamagljenja rožnice .
Živaca funkcija , gubitak mišićne mase i druge znakove i simptome
drugi znakovi Tangier bolesti uključuju probleme koji utječu na funkciju živaca koji uzrokuju ukočenost , trnci , bol , oteklina i slabost mišića u različitim dijelovima tijela . Neki bolesnici iskustvo rasprostranjenu bol i gubitak temperaturne senzacija nad nekoliko dijelova tijela . Neki pokazuju progresivno propadanje mišića , uključujući i bilateralne gubit ručnih mišića . Drugi znakovi i simptomi koji se mogu pojaviti su paralizu na obje strane lica , poznata kao diplegia lica; epizode appendicular probadajuću bol kroz nekoliko godina; . , Dijabetes tipa 2