Znakovi i simptomi bolesti Tangier

Tangier Bolest jenaslijedio poremećaj karakterizira iznimno smanjene razine lipoproteina visoke gustoće (HDL) , često se naziva i " dobrog kolesterola . " Oni koji pate od bolesti , nazvan po otoku Tangier kod obale Virginije , gdje je prvi put identificirana , svi imaju mutacije gena ABCA1 . Gen ABCA1 daje upute kako proteina koji pomaže da se otarase stanice viška kolesterola . Budući da su upute u kvaru , one s Tangier bolesti ne može pravilno eliminirati kolesterola iz stanica . Orange krajnika , povećana slezena i jetra

Samo oko 100 slučajeva Tangier bolesti zabilježeni su u cijelom svijetu . Prvi slučaj je identificirano 1960 u petogodišnjeg dječaka po imenu Teddy Laird na otok Tangier . Dječak je pokazao simptome bolesti kojaje najbolja poznata . Imao karakteristične povećane narančaste tonzila i adenoida , vrlo niske razine lipoproteina visoke gustoće (HDL) i proširene jetre , slezene i limfnih čvorova . Prisutnost proširene žuto - narančaste krajnika jenajočitiji vizualni znak Tangier bolesti u djece . Teddy sestra Elaine je bio drugi zabilježeni slučaj bolesti .
Ateroskleroza

kao što su dob , one s Tangier bolesti često razvijaju aterosklerozu , nakupljanje masnih naslaga i ožiljak nalik tkiva u stijenke arterija . Prijevremena bolest koronarnih arterija je šest puta veća od prosjeka za one između 35 do 65 godina starosti s Tangier bolesti . Oni s bolešću također mogu pokazivati ​​malo povišene količine masnoće u krvi , poznat kao blage hipertrigliceridijemiju .

Očni Znakovi i simptomi

ispitanika s dijagnozom Tangier niz bolesti u dobi od dvije do 67 godina . Komplicirati dijagnozu , simptomi mogu varirati više s napreduje dobi . U slučaju 66 -godišnjeg muškarca s bolešću dijagnozom , znakovi i simptomi su posljedica bolesti uključene očnih komplikacija poput zamagljenja rožnice , smanjena rožnice senzaciju i polako progresivnog oštećenja vida . Nepotpune kapak zatvaranja prethodila zamagljenja rožnice .
Živaca funkcija , gubitak mišićne mase i druge znakove i simptome

drugi znakovi Tangier bolesti uključuju probleme koji utječu na funkciju živaca koji uzrokuju ukočenost , trnci , bol , oteklina i slabost mišića u različitim dijelovima tijela . Neki bolesnici iskustvo rasprostranjenu bol i gubitak temperaturne senzacija nad nekoliko dijelova tijela . Neki pokazuju progresivno propadanje mišića , uključujući i bilateralne gubit ručnih mišića . Drugi znakovi i simptomi koji se mogu pojaviti su paralizu na obje strane lica , poznata kao diplegia lica ; epizode appendicular probadajuću bol kroz nekoliko godina ; . , Dijabetes tipa 2