Što je obiteljska hipertrigliceridemija?
Obiteljska hipertrigliceridemija je genetsko stanje karakterizirano visokim razinama triglicerida u krvi. Uzrokovana je mutacijama u genima koji kodiraju proteine odgovorne za regulaciju metabolizma triglicerida. Ove mutacije dovode do prekomjerne proizvodnje triglicerida i smanjenog uklanjanja iz krvotoka, što rezultira nakupljanjem i hipertrigliceridemijom.
Obiteljska hipertrigliceridemija može se naslijediti autosomno dominantno ili autosomno recesivno. Postoji nekoliko vrsta obiteljske hipertrigliceridemije, a svaka je povezana s mutacijama u određenim genima. Neki od uobičajenih genetskih defekata uključuju mutacije u genima koji kodiraju apolipoprotein C-II (APOC2), lipoprotein lipazu (LPL) i jetrenu lipazu (LIPC).
Pojedinci s obiteljskom hipertrigliceridemijom mogu doživjeti simptome poput bolova u trbuhu, mučnine i pankreatitisa zbog prekomjernog nakupljanja triglicerida u krvi. Oni su također izloženi povećanom riziku od razvoja kardiovaskularnih bolesti poput bolesti koronarnih arterija i ateroskleroze, budući da visoke razine triglicerida mogu pridonijeti otvrdnjavanju i sužavanju arterija.
Dijagnoza obiteljske hipertrigliceridemije uključuje krvne pretrage za mjerenje razine triglicerida i genetsko testiranje za identifikaciju specifičnih mutacija povezanih sa stanjem. Liječenje obiteljske hipertrigliceridemije obično uključuje modifikacije prehrane, redovitu tjelovježbu, gubitak težine i lijekove za snižavanje razine triglicerida. Ove intervencije imaju za cilj smanjiti rizik od komplikacija i promicati cjelokupno zdravlje kardiovaskularnog sustava.
