Što je spinalna mišićna atrofija?

Spinalna mišićna atrofija (SMA) je neuromuskularna bolest koju karakterizira gubitak motornih neurona, živčanih stanica koje kontroliraju kretanje mišića. Uzrokuje ga mutacija u genu SMN1, što dovodi do nedostatka u proizvodnji proteina motornog neurona za preživljavanje (SMN). SMN je neophodan za preživljavanje motornih neurona, a njegov nedostatak dovodi do progresivne degeneracije tih stanica.

SMA se klasificira u različite tipove na temelju dobi u kojoj se javlja i ozbiljnosti simptoma. Najčešći tip je SMA tipa 1, također poznat kao infantilni SMA, koji se obično manifestira u dojenčadi prije 6 mjeseci starosti. Dojenčad sa SMA tip 1 ima jaku mišićnu slabost i poteškoće s disanjem i gutanjem. Također mogu doživjeti zatajenje disanja i smrt u ranom djetinjstvu.

SMA tip 2, također poznat kao srednji SMA, obično se razvija u djece između 6 i 18 mjeseci starosti. Djeca sa SMA tip 2 imaju manju slabost mišića u usporedbi sa SMA tip 1 i mogu sjediti ili stajati, ali ne mogu hodati.

SMA tip 3, poznat kao juvenilni SMA, razvija se kasnije u djetinjstvu ili adolescenciji. Osobe sa SMA tipa 3 mogu imati blagu do umjerenu slabost mišića i obično mogu hodati, ali mogu imati poteškoća pri trčanju ili penjanju stepenicama.

Mogućnosti liječenja SMA uključuju lijekove, kao što su nusinersen (Spinraza) i risdiplam (Evrysdi), koji mogu povećati proizvodnju SMN proteina. Fizikalna terapija i druge potporne mjere također su važne u upravljanju simptomima SMA.