Što je hipohondraplazija?

Hipohondraplazija je genetski poremećaj koji utječe na rast kostiju. Karakterizira ga nizak rast, neproporcionalno kratke ruke i noge te velika glava. Hipohondraplazija je uzrokovana mutacijama u genu FGFR3, koji je odgovoran za proizvodnju proteina koji je uključen u razvoj kostiju.

Simptomi hipohondraplazije mogu se razlikovati od osobe do osobe, ali mogu uključivati:

* Nizak rast

* Nesrazmjerno kratke ruke i noge

* Velika glava

* Zakašnjeli motorički razvoj

* Problemi sa zglobovima

* Slabost mišića

* Gegajući hod

* Uska prsa

* Skolioza

* Kifoza

* Apneja za vrijeme spavanja

* Problemi sa zubima

* Problemi sa sluhom

* Problemi s vidom

Hipohondraplazija se dijagnosticira na temelju fizičkog izgleda osobe i povijesti bolesti. Genetsko testiranje također se može koristiti za potvrdu dijagnoze.

Ne postoji lijek za hipohondraplaziju, ali liječenje može pomoći u poboljšanju simptoma i poboljšanju kvalitete života. Liječenje može uključivati:

* Terapija hormonom rasta

* Fizikalna terapija

* Radna terapija

* Logopedska terapija

* Kirurgija za ispravljanje deformiteta kostiju

Uz pravilno liječenje, većina ljudi s hipohondraplazijom može živjeti punim i aktivnim životom.