Što je Skloraderma?
Skloraderma je uzrokovana mutacijama u genu FAM83G, koji kodira protein koji je uključen u stvaranje kožne barijere. Mutacije u ovom genu dovode do stvaranja abnormalnih keratinskih niti u koži, što rezultira razvojem karakterističnih obilježja poremećaja.
Skloraderma se obično nasljeđuje na autosomno recesivan način, što znači da oba roditelja moraju nositi kopiju mutiranog gena kako bi se poremećaj izrazio u njihovoj djeci. Međutim, u nekim slučajevima, poremećaj se također može naslijediti autosomno dominantno, što znači da je potrebna samo jedna kopija mutiranog gena da bi se poremećaj izrazio.
Simptomi skloraderme obično se pojavljuju u dojenčadi ili ranom djetinjstvu. Najčešći simptomi uključuju:
* Ihtioza:Ovo je izraz koji se koristi za opisivanje suhe, ljuskave kože. U slučaju Skloraderme, ihtioza je obično teška i raširena, zahvaćajući cijelo tijelo.
* Acanthosis nigricans:ovo je stanje koje karakteriziraju područja tamne, baršunaste kože. U slučaju Skloraderme, acanthosis nigricans obično zahvaća vrat, pazuhe i prepone.
* Palmoplantarna keratodermija:ovo je stanje koje karakterizira zadebljanje kože na dlanovima i tabanima. U slučaju skloraderme, palmoplantarna keratodermija je obično teška i može uzrokovati bol i poteškoće pri hodanju.
* Alopecija:Ovo je izraz koji se koristi za opisivanje gubitka kose. U slučaju skloraderme, alopecija je obično potpuna i zahvaća cijelo vlasište.
Ne postoji lijek za skloradermu, ali postoje brojni tretmani koji mogu pomoći u ublažavanju simptoma. Ovi tretmani uključuju:
* Moisturizers:Oni mogu pomoći u hidrataciji kože i smanjiti svrbež.
* Keratolitici:Oni mogu pomoći omekšati i ukloniti debelu, ljuskavu kožu.
* Retinoidi:To su lijekovi koji mogu pomoći u normalizaciji rasta i diferencijacije stanica kože.
* Fototerapija:ovo je vrsta tretmana koja koristi ultraljubičasto svjetlo za poboljšanje izgleda kože.
U nekim slučajevima može biti potrebna operacija za uklanjanje debele, ljuskave kože s dlanova i tabana.
