Objasnite nedostatak proteina srpastih stanica?

Kod anemije srpastih stanica genetska mutacija dovodi do kvara u proizvodnji beta-globinskog lanca hemoglobina, koji je protein koji prenosi kisik u crvenim krvnim stanicama. Normalni gen za beta-globin proizvodi protein koji se zove beta-globin, koji se spaja s alfa-globinom u hemoglobin A, najčešći oblik hemoglobina u odraslih.

Kod anemije srpastih stanica, jedna promjena nukleotida u DNA gena za beta-globin rezultira proizvodnjom neispravnog proteina beta-globina koji se naziva beta-S globin. Ova promjena uzrokuje da molekula hemoglobina postane izdužena i kruta, stvarajući abnormalne crvene krvne stanice u obliku srpa.

Ova crvena krvna zrnca u obliku srpa imaju kraći životni vijek u usporedbi s normalnim crvenim krvnim zrncima, koja su obično okrugla i savitljiva. Također imaju tendenciju skupljanja, što može blokirati male krvne žile i dovesti do raznih komplikacija, uključujući epizode boli, oštećenja tkiva i zatajenja organa.

Defekt u proteinu kod bolesti srpastih stanica utječe na cjelokupnu funkciju hemoglobina i sposobnost crvenih krvnih stanica da učinkovito prenose kisik u različite dijelove tijela. To može dovesti do niza simptoma i komplikacija koje karakteriziraju bolest srpastih stanica, uključujući anemiju, umor, infekcije i druge dugotrajne zdravstvene probleme.