Kako se dijagnosticira Zellwegerov sindrom?
1. Klinička procjena:
- Fizički pregled:Liječnik će tražiti karakteristične fizičke značajke Zellwegerovog sindroma, kao što je prepoznatljiv izgled lica s visokim čelom, široko postavljenim očima, širokim nosnim hrptom i malom bradom. Druge značajke mogu uključivati hipotoniju (nizak mišićni tonus), napadaje, kašnjenje u razvoju, probleme s jetrom i bubrezima te poteškoće s vidom i sluhom.
2. Laboratorijska ispitivanja:
- Krvni testovi:Krvni testovi mogu otkriti povišene razine vrlo dugolančanih masnih kiselina (VLCFA) zbog poremećene razgradnje tih masti. Također se mogu naći niske razine dolihola, molekule lipida uključene u glikozilaciju proteina.
- Genetsko testiranje:Genetsko testiranje može identificirati mutacije u genima uključenim u Zellwegerov sindrom, uključujući PEX1, PEX2, PEX3, PEX5, PEX6, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX26 i PEX31. Molekularna analiza ovih gena može potvrditi dijagnozu.
3. Slikovne studije:
- Magnetska rezonancija (MRI) mozga:MRI može otkriti abnormalnosti u strukturi mozga, kao što je ageneza corpus callosum (ACC), što je debeli pojas živčanih vlakana koji povezuje dvije hemisfere mozga. ACC ageneza je čest nalaz kod Zellwegerovog sindroma.
- Kompjuterizirana tomografija (CT) abdomena:CT može pokazati abnormalnosti u jetri, poput povećanja ili masne infiltracije, koje se često vide kod Zellwegerovog sindroma.
4. Prenatalna dijagnoza:
- Prenatalno testiranje može se provesti ako se sumnja na Zellwegerov sindrom kod fetusa. To se može učiniti uzorkovanjem korionskih resica (CVS) ili amniocentezom, gdje se uzorak tkiva posteljice ili amnionske tekućine analizira na genetske mutacije povezane sa stanjem.
Važno je napomenuti da se dijagnoza Zellwegerovog sindroma postavlja na temelju kombinacije ovih nalaza i može uključivati multidisciplinarni tim zdravstvenih radnika, uključujući genetičare, neonatologe, neurologe i druge stručnjake.
