Genetska bolest kostiju

Genetska koštane bolesti su rijetke , ali postoje neke zajedničke elemente . Većina bolesti kostiju uzrokuje promjene u obliku kosti ( klanjajući , skraćivanje ) , promjene u čvrstoću kostiju ( lomljive ), promjene u gustoći (povećati ili smanjiti ), a često promjenu u omjeru tijela s normalnim veličine glave , ali udovima koji su skratiti ili nejednake veličine . Neke bolesti genetski kostiju uzrokovati abnormalne izrasline ili tumora raste na kostima , kao i većina bolesti rezultirati povećanjem lomova i boli . Osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta , koji se nazivaju " krhki kosti" bolesti , obuhvaća skupinu od sedam poremećaja (tipovi I kroz VII ) od vezivnog tkiva s različitim kliničkim prezentacije i raspon u težini . Tipični simptomi uključuju kosti koje se lako frakture ( ponekad sedijete rodi s višestrukim prijelomima ) , slabost mišića , niskog rasta , skeletne deformitete i slab zglobova . Ostale česte manifestacije uključuju gubitak sluha , plavi sclerae očiju , slabe krvne žile s čestim krvarenja i slabe potamnjelih zubi .
Osteopetrotične

Osteopetrotične obuhvaća skupinu sličnih poremećaja koji se nazivaju " mramorom bolesti kostiju " , jertijelo nije u stanju zamijeniti stare koštane stanice s novim ; Stoga , kao što nastaju nove stanice , kosti zadebljana i promjenu oblika , što ih čini slaba i učinak iz koštane srži tako da se proizvodnja krvnih stanica je umanjena . Sve veća Kosti u lubanji mogu pritiskati živce , izaziva paralizu i može narušiti lica .
Fibrozna displazija

fibrozna displazija počinje tijekom razvoja fetusa s genetska abnormalnost uzrokuje neke abnormalne stanice koštane proizvodnju za proizvodnju površinu od vlaknastog kosti . Stanje može biti ograničena na dvije ili više kostiju u cijeloj kosti skeleta . Kako dijete raste ,vlaknasti područje širi , slabljenje kostiju i rezultira boli i lomova . Vlaknasti displazije najčešće pogađa kosti bedra , potkoljenice , rebara , glave , zdjelice i nadlaktice . Isto abnormalnosti se često događa u žlijezde , što uzrokuje hormonalne neravnoteže . Dok uzrokovan genetski abnormalnosti , nema potrebe za povećanjem obitelj rizik .
Višestruki Osteochondromas

Višestruki osteochondromas ( također poznat kao nasljednih više exostoses ) rezultirati nemaligno tumora kostiju koje proizlaze iz krajevima ili ravnim površinama kostiju . Neki ljudi razviju samo dva tumora , dok drugi razviju stotine . Tumori mogu uzrokovati kompresiju živaca, mišića i tetiva te uzrokovati bol, deformacija i nedostatak pokretljivosti . U do 5 posto od onih koji su pogođeni , tumori pretvoriti u maligne hondrosarkome .
HIPOFOSFATEMIJA

HIPOFOSFATEMIJA jemetabolički poremećaj kostiju karakterizira niska razina enzima alkalne fosfataze , sprečavanje mineralizaciju i hladna i kosti i zube . Djeca imaju neobično oblikovanu glavu i često su abnormalno kratko i savila noge, ali proširene zglobova . Simptomi variraju , ali su strože s početkom u djetinjstvu . Odrasli su skloni prijeloma i ranog gubitka zuba .