kromosomi & Alzheimerova bolest

Kada znanstvenici govoriti o genetici Alzheimerove bolesti , što se odnosi na sljedove DNA lokusa u određenim lokacijama , ili na više kromosoma . Iako četiri mutacije , po jedan na ljudskim kromosomima 1 , 14 , 19 , i 21 , su poznati da je povezan s bolešću već 15 godina , istraživači su sada razjašnjen još tri takve genetske veze . Ono što je Alzheimerova bolest ?

Raste javnozdravstveni problem u SAD-u i drugim razvijenim zemljama , Alzheimerove bolesti ( AD ) jestekao uvjet , manifestira na kognitivne i bihevioralne umanjenja vrijednosti . Općenito , pacijenti predstaviti s progresivnim gubitkom pamćenja , dopunjena umanjenje drugih kognitivnih funkcija , kao što su jezičnim poremećajima , i umanjenje visuospacijalne vještina . Dijagnoza AD je napravio, akotežini simptoma ometa osjetno s društvenom i profesionalnom funkciji pojedinca .

Statistika Alzheimerove bolesti

najčešći uzrok demencije i fourthth ( u nekim studijamatreći ) vodeći uzrok smrti u odraslih , AD je u porastu u posljednjih nekoliko godina . Dok je na skupu AD je najčešći iznad 60. godine života ,mali dio slučajeva ( manje od 10 posto ) može početi već u trećem desetljeću života . Prevalencija povećava na oko 40 posto, iznad 80 godina , ali , zanimljivo,opasnost od nove on- set AD može smanjiti negdje iznad dobi od 90 godina. U SAD-u , AD utječe na oko 5,2 milijuna ljudi , što je rezultiralo u širokom rasponu od kognitivnih i tjelesnim oštećenjima .

budući trendovi

prema procjenama , 7,7 milijuna Amerikanaca će imati AD 2030 i 11 na 16 milijuna do 2050. lista i trendovi u drugim razvijenim zemlje su slične onima u SAD-u
patologiju

od objavljivanja Alois Alzheimer je rukopisima opisuju AD kao cerebrocortical atrofije u ranom 20. stoljeću , istražitelji su rasvijetljen razne histopatološka fenomeni koji ukazuju na bolesti . To uključuje neurofibrilna klupka ( NFTS ) ; senilan plakete (SPS) , granulovacuolar degeneracije , neuropila niti sinaptički degeneracije , neuropila teme i gubitak neurona . Budući da takvi rezultati se pojavljuju u raznim drugim neurodegenerativnih poremećaja , nema oštećenja je otkrio do sada da je patognomične za AD .
Etiologija i genetika

Iakouzrok AD je nepoznat i dok je manje od sedam posto svih slučajeva su obiteljska ( povezano specifično nasljedstvo ) , istražitelji su poduzela niz genetička istraživanja u vezi AD kromosomskim čimbenike . Dakle , dok sebolest ne manifestira s posebnim Alzheimerove genima , čini se da je rezultat kombinacije konvergiraju čimbenike rizika . Iz tog razloga , važno je razumjeti što su geni i kako oni utječu na ljudsko zdravlje .
Kromosomi i geni

kromosomi su dugi pramenovi deoksiribonukleinske kiseline ( DNA ) , drže zajedno , u obliku i organizaciji s proteinima nazivaju histoni . Ljudi imaju 46 kromosoma , 23 para , svaki s mnoštvom gena . Dok male kromosomi , poput Y kromosom u muškaraca , može imati samo nekoliko gena , najčešće drže tisuće . Poznate mutacije gena povezanih s AD se širiti među različitim kromosomima .
Genska mutacija povezanih s Alzheimerovom bolešću

Mutacije gena za amiloid prekursor ( APP ) na kromosomu 21 , presenilin sam na kromosomu 14, presinilin II na kromosomu 1 je sve dovelo do relativnog viška u proizvodnji beta - amiloid peptida nalazi u živčanim stanicama u mozgu na obdukciju u suradnji s AD . Još jedan gen povezan s AD zove apolipoproteina E ( APOE ) , nalazi se na kromosomu 19 . Nedavno , Philippe Amouyel i kolege s Instituta Pasteur , u Parizu , našao vezu s genima CR1 i CLU ,posljednje koje Julie Williams i kolege Wales su pokazali , kao . Osim toga , Williams i njegovi kolege otkrili su vezu između AD i gena nazvanog Picalm .