Što je hiperhomocistinurija?
Hiperhomocistinurija je rijedak genetski poremećaj karakteriziran povišenom razinom homocisteina, aminokiseline, u krvi i urinu. Homocistein je neproteinska aminokiselina koja nastaje tijekom metabolizma metionina, esencijalne aminokiseline dobivene hranom. U hiperhomocistinuriji, genetski defekt remeti sposobnost tijela da ispravno obradi homocistein, što dovodi do njegovog nakupljanja.
Postoje različiti oblici hiperhomocistinurije, a svaki je uzrokovan mutacijama u različitim genima uključenim u metabolizam homocisteina. Najčešći oblik, klasična homocistinurija, nasljeđuje se autosomno recesivno, što znači da obje kopije zahvaćenog gena, po jedna od svakog roditelja, moraju biti promijenjene kako bi uzrokovale poremećaj.
Povišene razine homocisteina mogu imati različite štetne učinke na tijelo. Može oštetiti stijenke krvnih žila, što dovodi do povećanog rizika od krvnih ugrušaka, moždanog udara i bolesti srca. Homocistein također može utjecati na vezivno tkivo, kosti i živčani sustav, uzrokujući niz simptoma i komplikacija.
Uobičajene manifestacije hiperhomocistinurije uključuju:
1. Abnormalnosti kostura:Osobe s hiperhomocistinurijom mogu imati duge i vitke udove, visoko zasvođeno nepce i pectus excavatum (udubljena prsa).
2. Očne abnormalnosti:Ectopia lentis, stanje u kojem se leća oka dislocira iz svog normalnog položaja, obično se opaža u hiperhomocistinuriji.
3. Neurološki problemi:Homocistein može oštetiti živčani sustav, što dovodi do intelektualnih poteškoća, napadaja, poteškoća s govorom i psihijatrijskih simptoma.
4. Kardiovaskularni problemi:Povećane razine homocisteina povezane su s povećanim rizikom od razvoja krvnih ugrušaka, duboke venske tromboze, moždanog udara i bolesti koronarnih arterija.
5. Komplikacije u trudnoći:Žene s hiperhomocistinurijom mogu se suočiti s povećanim rizikom od ponovnog gubitka trudnoće, spontanog pobačaja i defekata neuralne cijevi u njihove djece.
Rana dijagnoza i liječenje hiperhomocistinurije ključni su za smanjenje rizika od komplikacija. Liječenje obično uključuje modifikacije prehrane kako bi se ograničio unos metionina, kao i nadopuna vitaminima, poput folata, vitamina B6 i vitamina B12, kako bi se pomoglo u regulaciji razine homocisteina. U teškim slučajevima mogu se propisati lijekovi za snižavanje homocisteina. Redoviti nadzor i upravljanje od strane zdravstvenog tima ključni su za sprječavanje ili minimiziranje mogućih posljedica hiperhomocistinurije.
