Kako možete dobiti mišićnu distrofiju?
Postoji nekoliko tipova mišićne distrofije, a genetske mutacije igraju značajnu ulogu u razvoju mišićne distrofije (MD). Većina oblika nasljeđuje se unutar obitelji, prenosi se s roditelja na potomstvo putem gena. Međutim, neki se slučajevi mogu dogoditi spontano zbog novih mutacija ili genetskih promjena koje se događaju nasumično. Specifične genetske abnormalnosti razlikuju se ovisno o vrsti MD-a:
1. Nasljedne mišićne distrofije:
- Autosomno dominantno: Ove vrste MD-a uzrokovane su mutacijom u jednoj kopiji određenog gena. U tom slučaju oboljeli pojedinac sa samo jednom mutiranom kopijom gena još uvijek može razviti stanje i prenijeti ga na potomstvo. Primjeri uključuju facioskapulohumeralnu mišićnu distrofiju (FSHD) i miotoničnu distrofiju (tip 1).
- Autosomno recesivno: Ove vrste MD-a javljaju se kada mutacije utječu na obje kopije određenog gena. Oba roditelja mogu biti nositelji defektnog gena, ali sami možda neće pokazivati simptome. Međutim, njihova djeca imaju veći rizik od nasljeđivanja i mutiranih kopija i razvoja stanja. Primjeri uključuju Duchenneovu mišićnu distrofiju (DMD), Beckerovu mišićnu distrofiju i mišićnu distrofiju udova (LGMD).
- X-povezano: X-vezane MD uzrokovane su mutacijama na X kromosomu, koji je većinom prisutan kod muškaraca. Ako majka koja nosi mutirani X kromosom prenese ga muškom potomku, on će vjerojatno razviti to stanje. Primjeri uključuju Duchenneovu mišićnu distrofiju (DMD) i Emery-Dreifussovu mišićnu distrofiju (EDMD).
2. Spontane mutacije:
U rijetkim slučajevima, MD se može pojaviti zbog spontanih genetskih mutacija koje se događaju tijekom formiranja reproduktivnih stanica (spermija ili jajašca) ili nedugo nakon začeća. Te se mutacije ne nasljeđuju od roditelja i rjeđe su od naslijeđenih oblika MD-a.
3. Kongenitalne mišićne distrofije:
Neke vrste MD-a su kongenitalne, što znači da su prisutne od rođenja. Oni mogu biti uzrokovani genetskim mutacijama koje ometaju normalan razvoj mišića tijekom fetalnog razvoja.
