Kako nastaje Downov sindrom bez povijesti bolesti u obiteljskoj povijesti?
Dok se Downov sindrom može javljati u obiteljima, s povećanim rizikom za parove koji imaju dijete s Downovim sindromom da dobiju još jedno dijete s tim stanjem, može se pojaviti i u obiteljima bez povijesti Downovog sindroma. To je zato što se kromosomska greška koja dovodi do Downovog sindroma obično ne nasljeđuje od roditelja.
Evo nekoliko razloga zašto se Downov sindrom može pojaviti bez obiteljske povijesti:
1. Starija dob majke:Rizik od rođenja djeteta s Downovim sindromom raste kako raste dob majke. To je zato što jajne stanice u ženinim jajnicima stare s njom, a starije jajne stanice imaju veće šanse za kromosomske pogreške.
2. Dob oca:Dok je starija dob majke značajniji faktor rizika, starija dob oca također je povezana s povećanim rizikom od Downovog sindroma.
3. Genetske mutacije:U rijetkim slučajevima, Downov sindrom se može pojaviti zbog genetske mutacije u majčinim ili očevim genima. Ove mutacije mogu utjecati na formiranje ili odvajanje kromosoma tijekom stanične diobe, što dovodi do prisutnosti dodatne kopije kromosoma 21.
4. Translokacija:Translokacija je kromosomska reorganizacija gdje se dio kromosoma 21 odlomi i pričvrsti za drugi kromosom, najčešće kromosom 14. Ova translokacija može se naslijediti od roditelja koji nosi uravnoteženu translokaciju (gdje je dodatna kopija materijala kromosoma 21 ne uzrokuje zdravstvene probleme) ili se može javiti spontano. U slučaju Downovog sindroma s nasljednom translokacijom, iako nema obiteljske povijesti bolesti, jedan od roditelja može biti nositelj uravnotežene translokacije.
Važno je napomenuti da iako nepostojanje Downovog sindroma u obitelji smanjuje rizik, ne isključuje tu mogućnost u potpunosti. Ako ste zabrinuti zbog rizika od rođenja djeteta s Downovim sindromom, preporučuje se da razgovarate s genetskim savjetnikom za personalizirane informacije i podršku.
