Krabbe bolesti u bebe

Krabbeova bolest , također poznat kao globoid stanična leukodistofija , djeluje na središnji živčani sustav . Bolest može pogoditi ljude svih dobnih skupina , iako je simptomi su općenito mnogo manje ozbiljnim kod odraslih i starije djece . Neki samo možda pate od slabosti mišića , a ne iskustvo bilo kognitivnih oštećenja . Krabbe bolest u djece predstavlja mnogo veći problem . Značaj

Prema Mayo Clinic, o jednom u svakih 100.000 Amerikanaca razvija Krabbe bolest . Većina tih slučajeva se javljaju u djece do šest mjeseci starosti . Nema lijekove postoji za ovu često smrtonosne bolesti . Većina novorođenčadi s Krabbe bolesti umre prije nego što je navršila dvije .Bolest može brzo napredovati u bebe i dovesti do smrti zbog zatajenja dišnog ili smanjen tonus mišića i nepokretnosti komplikacije .

Simptomi

ponašanja znakovi rano-nastupajuće Krabbe bolesti uključuju neobjašnjive plače i jaka razdražljivost . Fizički simptomi uključuju napadaje , gubitak kontrole glave , mišića i udova ukočenost , oslabljen pokret , povraćanje, groznicu i grčeve mišića . Vizija i gubitak sluha , kao i poteškoće hranjenja , može se dogoditi. Bebe s Krabbe bolesti također ne postignu razvojne prekretnice . Respiratorni problemi i infekcije mogu razviti u kasnijim fazama bolesti . Odmah potražiti bebinu liječniku ako primijetite bilo koji od ovih simptoma , takobrza dijagnoza može biti .
Uzrokuje

genetski defekt naslijeđena od oba roditelja uzrokuje Krabbe bolest . Beba ima 25 posto šanse za razvoj bolesti , kada su oba roditelja nositelji . Ako samo jedan roditelj nosi defektni gen ,beba će ga nositi , ali se neće razviti simptome . Ovaj nedostatak dovodi do nedostatka u galaktocerebrozidazu ili GALC , enzim koji održava mijelina koji izolira živčana vlakna . Smanjenje mijelina rezultate neurološkog oštećenja . Gubitak GALC dovodi do povećanog broja galactolipid molekula , koji se nalaze u globoid stanicama u mozgu . Visoke razine u galactolipid poznat kao psychosine uzrok mijelina proizvodnje usporiti ili zaustaviti kao stanicama koje čine ovu tvar samouništenje .
Liječenje

Kako nema dostupnih lijek , tretmani za Krabbe bolesti umjesto toga usredotočiti na ublažavanju simptoma. Lijekovi za smanjenje povraćanje ili napadaja može biti propisan . Kabel transfuzije krvi i transplantacija krvi srži moglo dati neki reljef za dojenčad s bolešću . Novorođenčad dijagnosticirana kod rođenja mogao imati koristi od krvotvornih transplantaciju matičnih stanica . Ovaj postupak zamjenjuje bebe koštanu srž sa koštane srži od odrasle osobe . Prema Mayo Clinic, više istraživanja i dugoročne follow- up su potrebni za procjenu tu opciju . Transplantacija ne daju prednosti u starije djece i fetusa s bolešću . Male studije pokazale su da korištenje transfuziju krvi iz pupkovine za uvođenje zdrave matične stanice krvi s normalnom GALC aktivnosti u djece koja nisu izloženi simptomi mogu smanjiti neurološke simptome . Ovaj postupak pomaže mijelin redovito razvijaju . Iako sluh i vid su ostali normalni u tim bebama , jesu doživjeti kasnije oštećenje motorike i jezičnog izraza . Genska terapija može se koristiti u budućnosti zamijeniti oštećeni gen sa zdravim jedan .
Screening Srpski Srpski

Novorođenče screeninga za Krabbe bolest može dovesti do ranog otkrivanja . Kad dijagnoze javlja ubrzo nakon rođenja , transplantacija matičnih stanica koje bi mogle usporitinastup bolesti mogu se obavljati u nekim slučajevima . Rana dijagnoza i omogućuje promptnu i skrb, što može poboljšati kvalitetu života . Prepregnancy probira , uključujući i genetskog savjetovanja , također će vam pomoći da razumiju rizike koji su uključeni u imaju dijete , ako i vi i vaš partner su nositelji gena Krabbe bolesti .