Koji enzim nedostaje kod albinizma i kako on utječe na stanicu?

Enzim koji nedostaje kod albinizma je tirozinaza. Tirozinaza je odgovorna za pretvorbu tirozina u melanin, pigment koji daje boju koži, kosi i očima. Bez tirozinaze, melanin se ne može proizvesti, što rezultira karakterističnim nedostatkom pigmentacije koji se vidi kod albinizma.

Nedostatak tirozinaze i melanina ima nekoliko učinaka na stanicu:

Smanjena zaštita od UV zračenja:Melanin djeluje kao prirodna zaštita od sunca, štiteći kožu od štetnog ultraljubičastog (UV) zračenja sunca. Bez melanina, osobe s albinizmom su osjetljivije na opekline od sunca, rak kože i druga oštećenja kože povezana s UV zračenjem.

Očni problemi:Nedostatak melanina u očima može uzrokovati nekoliko očnih problema, uključujući smanjenu vidnu oštrinu, nistagmus (nehotične brze pokrete očiju) i fotofobiju (osjetljivost na svjetlost).

Poremećen imunološki odgovor:utvrđeno je da melanin igra važnu ulogu u imunološkom sustavu. Bez melanina, osobe s albinizmom mogu imati smanjenu sposobnost borbe protiv infekcija i bolesti.

Važno je napomenuti da je albinizam poremećaj spektra, a ozbiljnost stanja može uvelike varirati od pojedinca do pojedinca. Neki ljudi s albinizmom mogu imati vrlo malo proizvodnje melanina, dok drugi mogu imati određeni stupanj pigmentacije. Učinci albinizma na stanicu i cjelokupno zdravlje pojedinca također mogu varirati u skladu s tim.