Shprintzen pupčana kila sindrom

Shprintzen pupčana kila sindrom jeautosomno dominantno poremećaj , što znači da imaju 50 posto šanse za nasljeđivanje sindrom , ako imate roditelj s kvaru . Bolest je prvi put opisana 1979 dr. Robert Shprintzen . Sindrom je klasificiran kao rijetke i javljaju se u manje od 1 na 2000 ljudi . Shprintzen služi kao profesor otorinolaringologije i profesor pedijatrije na Medicinskom fakultetu Sveučilišta u Upstate Syracuse , New York . Povijest

1979 , Shprintzen i dr. Goldberg donio ovu autosomno ( koje se odnose na nonsex vezane kromosome ) sindrom u prvi plan se temelji na studiji oca i njegove tri kćeri , od kojih je jedan umro u povojima . Otac je imao glas koji je bio piskav , a imao je nepravilan grkljan . Drugi česti simptomi su bili niski IQ , respiratorne poteškoće , skolioza , slaba tonusa iabnormalni uzorak obrva . Ostale abnormalnosti lica su spaljene nosnice i nepravilnosti gornjeg kapka .

Simptomi

pate od ovog rijetkog sindroma često imaju atipične razvoj grkljana i ždrijela iznatno sužen dišnih putova . Dodatni simptomi mogu uključivati ​​: • Pupčana kila ( otvor napomorsku s ispupčenjem od crijeva ) • Abnormalna funkcija jednjaka • skolioza • Lordoze ( unutarnja zakrivljenost kralježnice ) • Imperforate anus ( čmar nedostaje ili je pogrešan položaj ) • Neobična pojava lica ( široko postavljene oči , downturned usta , nenormalne obrve ) • Učenju • Mentalna retardacija • Slabo tonus mišića • Isprepleteni vrat • Glas piskav
Liječenje

Liječenje Shprintzen pupčana kila sindroma ovisi o težini i predstavljanje pojedinih simptoma . Omphaloceles (novorođenčadi ) kirurški ispravljaju ugradnjom sintetičkih materijala preko zahvaćena područja . Kako vrijeme prolazi , crijeva polako se vratila u trbušnu šupljinu , nakon čegase sintetički materijal ukloni , a koža je zatvorena žicom . Imperforate anus , skolioza i lordoza sve može također biti poboljšana s medicinskom intervencijom . Ostali simptomi mogu poboljšati s fizikalnom terapijom i posebnim obrazovnim planovima da se bave s potencijalnim poteškoćama u učenju .

Ostala imena

Dokglavni naziv poremećaja Shprintzen pupčana kila sindrom , ima i drugih imena koja se odnose na isto stanje : Shprintzen - Goldberg pupčana kila sindrom , dysmorphic facijesi i kralješnice anomalije , ždrijela i grkljana hypoplasia s pupčana kila , grla i ždrijela hipoplazije s pupčana kila , pupčana kila s hipoplazije ždrijela i grkljana , i dysmorphic facijesu s skolioza .

Podrška Grupe

to je presudno za povezivanje s drugim ljudima koji se odnose na ono što prolaziš . Dopire može vam pomoći pronaći smjernice, savjete i emocionalnu podršku ( vidi Resources ) . Za dodatnu podršku kontakt : Nacionalna organizacija za rijetke DisordersPhone : 800-999-6673 ili 203-744 - 0100Email : [email protected] : http://www.rarediseases.org

Genetska AlliancePhone : 202-966 - 5557Email : [email protected] : http://www.geneticalliance.org