Kako je Krabbe bolest Named
? Krabbe bolest jegenetski poremećaj živčanog sustava . Također poznat kao globoid stanica leukodistrofijom , uvjet je češći naziv dolazi od neurologa koji je identificiran bolest u ranim 1900-ih . Osobe koje pate od bolesti Krabbe pokazivati određeni skup simptoma od rane dobi . Iako ne postoji poznati lijek za stanje , postoje eksperimentalni tretmani koji bi mogli biti od koristi za Krabbeova bolest bolnicima . Knud Krabbe
Knud Haraldson Krabbe jeliječnik za kojeg Krabbe bolest je dobila ime . Krabbe jeneurolog u Danskoj u ranim 1900-ih . Počevši od 1933 , on je služio kao glavni liječnik u bolnici Kommune neurologiju odjela u Kopenhagenu u Danskoj . Kasnije u životu , Krabbe razvio Parkinsonove bolesti i umro od bolesti 1966 . Njegov pionirski rad proučavajući fatalne neurološke probleme nekoliko danskih dojenčadi postaviti pozornicu za kasniji rad i razumijevanje Krabbe bolesti .
otkriće bolest Krabbe
1916 , Krabbe studirao pet male djece iz dviju različitih , nepovezanih obitelji koji svi prikazuju slične simptome počevši od njihove 4. i 6. mjeseca života . Sve dojenčadi pati od nasilnih uroka plača, ukočenost mišića , progresivne mišićne grčeve i napadaje . Uvjetovati novorođenčadi postupno pogoršalo , a svi su umrli . Nakon proučavanja bebe , Krabbe nazvao poremećaja" akutna infantilno obiteljska difuzno mozak skleroze " -nasljedno neurološke bolesti . Kasnije su liječnici potvrdili Krabbe studije i preimenovana stanje nakon njega .
Simptomi
Krabbe bolest simptomi počinju vrlo rano u životu , obično samo nekoliko mjeseci nakon rođenja . Oboljela djeca će plakati za dugo vremena , imaju hranjenja problema i patiti od napadaja povraćanja . Njihovi mišići će biti ukočeni , i oni će doživjeti grčenje mišića , a ponekad i napadaje . Njihova kontrola motora će zaostaju daleko iza koje je obično u razvoju djece .
Uzrokuje
Liječnici nakon Krabbe utvrđeno da Krabbe bolest uzrokovana poremećajem gena koji kodira enzim galaktocerebrozidazu ili GALC . GALC je odgovoran za uklanjanje galaktolipide iz stanica u mozgu prije nakupljanja uništava stanice proizvode mijelin . Kad glaktolipide izgraditi , dovoljna mijelin da formira omotači oko živčanih stanica ne proizvodi za neurološki sustav pravilno funkcionirao .
Liječenje
Nema poznatog lijeka za Krabbe bolesti i specifičan tretman koji je identificiran kao definitivno zaustavljanje ili usporavanje progresije bolesti . Međutim , transplantacija koštane srži i transfuzija krvi pupkovine - u dojenčadi dijagnosticirana od rođenja i koji se još nisu počeli prikazivati karakteristične simptome Čini se smanjiti ozbiljnost stanja kada se to početi površine .
